致命的烧烤！谁能想到，一顿烧烤引起的腹泻，竟然住了进ICU，换了5次血才救回命！
大学生小王腹泻后四肢无力，被确诊吉兰 - 巴雷综合征。介绍该罕见病的发病机制、临床表现、诊断标准及治疗方法。
奇迹发生了！医生曾断言他活不过3岁，他却靠着试药活过13岁！可喜的是，全球首个且唯一药物落地海南
Garrett 患酸性鞘磷脂酶缺乏症，5 岁参加临床试验，后酶替代疗法获批。介绍该罕见病分型、临床表现、诊断及治疗，其药品落地博鳌乐城。
命悬一线！本以为是小感冒，却住进了ICU，隐藏在感冒后面的恶魔
24 岁刘女士发热咽痛后病情加重，经排查确诊暴发性心肌炎。介绍其病因、临床表现、检查诊断及治疗方法，暴发性心肌炎起病急、进展快、病死率高。
现实版的三尸脑神丹，真的有“尸虫”啃食人脑，死亡率高达97%
介绍现实中的 “食脑虫” 耐格里阿米巴原虫，感染后致死率高，症状类似脑膜炎，多因接触温暖水域感染，诊断方法多样，治疗有推荐药物，预防需注意游泳和饮食。
天生的海绵宝宝，无力的坐、立、走，甚至呼吸，幸运的是，有药可医
本文介绍脊髓性肌萎缩症，包括症状、致病原因、携带率、分型、诊断及治疗。多款药物获批，经医保谈判价格降低。
遗传的蛋白尿？一家4口患有同一种罕见病，等待他们的是透析和肾移植
15 岁超超视力听力下降且有蛋白尿，被诊断为 Alport 综合征，介绍其症状、分类、诊断及治疗，其家人也患病。
静脉里的“爬山虎”，肿瘤“爬”向她的身体各处，这位孕妇还有救吗？
介绍罕见病静脉内平滑肌瘤病，如谢女士病例，阐述其发病机制、临床表现、诊断方法及治疗手段，包括手术和药物治疗，强调其罕见性及复杂的诊疗过程。
多基因或复杂疾病的基因治疗
基因治疗是一种利用核酸药物治疗疾病的方法，它涵盖了基因补充、基因替换、基因沉默以及基因编辑等方面的技术。相较于传统药物，基因治疗提供了一种病因治疗的新途径，旨在不仅缓解症状，还能实现治疗基因的持久表达
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2024 NICE 技术鉴定指南：依维苏单抗用于治疗12岁及以上人群的纯合子家族性高胆固醇血症 [TA1002]
依维苏单抗(Evkeeza)治疗12岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症的循证建议。
反复腹痛，并不是普通的胃肠炎，凶手竟然是一把坚果
介绍 41 岁患者小王患嗜酸性粒细胞性肠炎的经过，包括症状、检查诊断及治疗方法，病因可能与食物过敏有关，强调饮食控制和激素治疗等。
活着的幽灵！只有半张脸！一半脸面如桃花，一半脸形若枯槁
介绍 Parry-Romberg 综合征患者考德威尔的经历，阐述该疾病的发病机制、症状、诊断依据及以手术为主的治疗方法。
中国先天性眼外肌纤维化患者的临床和遗传学特征
这项研究不仅为CFEOM的遗传基础提供了更多的证据，而且强调了特定基因变异如何影响眼部肌肉的功能和发展，这对于未来的诊断和治疗策略有着重要意义。
