Blood：多发性骨髓瘤17p缺失的亚克隆比例越高，患者预后越差
2019-02-07 MedSci MedSci原创
缺失跨域TP53基因的染色体17p（del17p）与多发性骨髓瘤（MM）的预后不良相关，但del17p癌克隆分数（CCF）的预后意义尚不明确。Anjan Thakurta等人对一大批携带不同del17p水平的新诊断的MM (NDMM)患者进行了统一的细胞学评估。CCF的增殖变化与生存期缩短相关，数据库中将0.55CCF设定为健康阈值。根据0.55CCF阈值进行分层，与低风险患者相比，高风险患者预后
缺失跨域TP53基因的染色体17p（del17p）与多发性骨髓瘤（MM）的预后不良相关，但del17p癌克隆分数（CCF）的预后意义尚不明确。
Anjan Thakurta等人对一大批携带不同del17p水平的新诊断的MM (NDMM)患者进行了统一的细胞学评估。CCF的增殖变化与生存期缩短相关，数据库中将0.55CCF设定为健康阈值。
根据0.55CCF阈值进行分层，与低风险患者相比，高风险患者预后差，差异且具有统计学差异；高风险和低风险患者的中位无进展存活期（PFS）和总体存活期（OS）分别为14和32个月、23.1和76.2个月。
对NDMM患者的全外显子测序数据进行分析发现，除了del17p CCF阈值，TP53的缺失/突变对高风险分层也至关重要。此外，研究人员对三个数据库进行Meta分析验证了CCF阈值对预测PFS和OS的稳定性。
择总而言之，本研究表明FISH和基于测序的方法的可行性：1）检测TP53缺失，2）评估CCF，3）明确0.55CFF阈值和TP53缺失对识别预后不良的携带del17p的NDMM患者至关重要。
原始出处：
Anjan Thakurta，et al. High sub-clonal fraction of 17p deletion is associated with poor prognosis in Multiple Myeloma. Blood 2019 ：blood-2018-10-880831； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-10-880831
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