基因组学的2016年：年度回顾

作者：Francis deSouza | 2016年12月29日

2016年，基因组学在整个世界范围内引领我们朝着精准医疗的承诺更进了一步。这一年的成就不仅让人难以置信，也再次让我相信，我们才刚刚开始看到基因组学的影响。以下是我对这一年的看法。

群体基因组学的腾飞

为了更好地了解遗传学与疾病之间的关联，一个又一个国家开始欣然接受大规模的群体测序。根据这些国家级项目，数十万人将在未来几年中接受基因组测序。其目标是推进研究，协助开发出更好的方法来诊断和治疗癌症、罕见病及其他疾病。

Genomics England项目是从十万人基因组计划开始的，该项目目前跨过了10,000个人的里程碑，根据最新统计已经对癌症或罕见遗传病患者的16,000多个样品进行了测序。为了加速癌症研究，美国宣布了癌症登月计划作为精准医疗行动的补充，后者的目标是收集并评估多达100万名志愿者的样品。在两党的强烈支持下，“21世纪医疗法案”在本月获得通过，批准了未来对精准医疗行动（14亿美元）和癌症登月计划（18亿美元）的资助。

中国也宣布了近100亿美元（超过15年）的精准医疗行动，通过拨款给医疗保健系统而推动其发展。法国则宣布，计划斥资6.7亿欧元来建立高通量基因组测序和分析的中心网络，从2020年开始每年将处理23.5万个基因组。从爱沙尼亚到沙特阿拉伯，各个国家都在推进它们的国家级项目。

共享更多基因组数据 = 更好的健康状况

所有这些测序都产生了大量的基因组数据。我们破译基因组力量的一种方式是确保拥有足够的数据来了解其功能。为了实现这一点，我们需要每个人都能访问的大量数据。

麻省理工学院和哈佛大学旗下的Broad研究院深知共享基因组数据的重要性。该研究院领导了一个联盟，将740万个遗传变异放在公有领域。本着同样的精神，Illumina也向ClinVar提供了超过95,000个人类遗传变异。ClinVar是一个可以免费访问的公共数据库，旨在帮助医学研究人员和医生利用基因组学来改善人类健康。

基因组突破的大新闻

这一年有很多第一次。为了协助作物研究、提高小麦产量，研究人员对小麦基因组进行了测序。由于技术和经济的发展，人们估计，绘制这种重要作物的整个遗传组成的高质量参考序列图谱，只需要不到两年的时间。这些信息将帮助科学家确定对产量、质量以及抗虫耐旱等性状有关的基因。

在墨西哥出生的一名男婴身上，我们首次见识了如何通过应用靶向怀孕和体外受精周期的线粒体移植治疗来避免常见但往往致命的线粒体疾病。同时，位于圣迭戈Rady儿童医院的Rady儿童基因组医学研究所负责人Stephen Kingsmore博士，创下了最快遗传诊断的吉尼斯世界纪录，他在短短26小时内就对危重的新生儿成功作出了诊断。

而这就许多方面而言只是基因组学巨大潜力的冰山一角。Facebook创始人Mark Zuckerberg和他的妻子Priscilla Chan已经承诺在未来十年内投入30亿美元来抗击疾病。为此他们投资了位于旧金山的Chan Zuckerberg Biohub。该机构将利用单细胞基因测序和基因编辑来创建人类细胞图谱。Napster的联合创始人、Facebook的前高管Sean Parker同样也发起了一项癌症免疫治疗行动。他正通过2.5亿美元的捐赠联合六家学术中心，一起开发利用患者自身免疫系统来对抗癌症的方法。

研究人员仍在继续探索基因编辑的潜力——基因编辑是指添加、删除或替换遗传密码的片段——有望治疗基因突变引起的疾病。我们看到了最早两项在癌症免疫治疗中使用CRISPR-Cas9基因编辑技术的临床试验获得批准，其中一项在中国已经开始进行，另一项则计划在美国开展。

另一个大新闻是GRAIL的创立，这家新公司由Illumina成立，希望通过简单的血液检测来实现癌症筛查。利用我们技术推动的超深度测序，GRAIL正在开发一种广泛的癌症筛查检测，其目标是鉴定早期癌症以极大提高人们的生存机会。

所有这些都为2017年及未来几年的基因组学奠定了坚实的基础。