Illumina让“1000美元基因组”成为现实

Illumina公司称新的测序仪将是公司利润增长的引擎。

1000美元的全基因组测序标语在行业内已流传好几年了。尽管这个口号很多公司都喊过，但目前似乎没有哪个公司能兑现。昨天， Illumina公司称将推出两款新的测序平台：HiSeq X Ten和NextSeq 500。这两款测序仪的发布对1000美元这一目标触手可及。

消息是Illumina公司首席执行官Jay Flatley昨天的摩根大通医疗会议(J.P. Morgan Healthcare Conference)上透露的，他称，新测序仪能准确地测出全基因组序列，其成本不到1000美元。

在医疗测试和个性化医疗领域中，1000美元的价格标签经常被视为全基因组测序至关重要的成本效益。这个价格对那些“可能”的病人基因组测序是合理的，通过对他们的基因组测序，从而能够发现潜在的医疗信息。

事实上，2012年另外一家公司Ion Torrent（现已被Life Technologies收购），Illumina公司的有力竞争者，曾宣布他们能够达到这一目标，结果证明他们并不具备这个能力。

Flatley强调，1000美元是指机器耗材、化学试剂以及样品制备等方面。

新测序仪拥有很快的全基因组测序速度，旨在理解人类疾病和自然的遗传突变。

目前，研究人员仍对基因突变对人类疾病的影响不是非常清楚，大规模测序项目能帮助他们了解特定的DNA变异同疾病之间的联系。麻省理工学院和哈佛大学联合基因组学中心主任 Eric Lander在一个声明中称 “在接下来的几年里，我们将有机会尽可能多地了解人类疾病同遗传之间的关系。”

Flatley 说，Illumina公司的这台机器是专门为测序人类基因组设计的，它比之前该公司另一高端测序人类基因组仪器快10倍。

Illumina公司预计在今年三月份的时候，将出售第一台这样的测序仪。新测序仪拥有更快的化学和光学处理能力，并通过荧光模式来读取DNA序列，从而使其成本降低。

在Flatley的演讲中，他称这台新仪器将是其公司在测序领域业务快速增长的引擎。

目前，该仪器已经承担了一些大型的项目如美国退伍军人事务部的测序项目（U.S. Veterans Affairs project），旨在为美国退役士兵进行基因测序，英国100 k基因工程项目（U.K.’s 100K Genomes project），旨在为病人测序基因组，从而指导和研究他们的遗传疾病。

该仪器已经收到了韩国首尔Macrogen公司，美国波士顿Broad Institute以及澳大利亚Garvan Institute of Medical Research的订单。

全球测序仪器市场

国外网站Genomeweb发布了“一项2013年度全球测序仪器市场调查结果”。调查结果显示，Illumina在2013年度全球测序仪器市场中继续领跑，占到了全球测试仪器市场71%的份额，并且超过了2012年66%的市场份额。

排名第二的是Life Technologies，其占到全球测序仪器市场16%的份额，相比于2012年24%的市场份额下降了8个百分点。罗氏和PacBio分别是10%和3%的市场份额分居第三和第四位。