Hum reprod update：21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的研究成果。
2017-08-03 MedSci MedSci原创
21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生（NCAH）是一种常见的常染色体隐形疾病，其特点是雄激素过多，表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤（痤疮、多毛症等）和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状。
背景：21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生（NCAH）是一种常见的常染色体隐形疾病，其特点是雄激素过多。
方法：从多个数据库（如MEDLINE， EMBASE， Cochrane， ERIC， EBSCO等）中检索2016年10月前发表的评估NCAH的同行评议类研究。
结果：全球女性中伴有雄激素过多症状的NCAH患病率是4.2%（95% CI 3.2–5.4%）。NCAH从婴儿期就开始出现症状，如加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、皮肤症状（痤疮、多毛症等）和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像。NCAH的诊断依赖17-羟孕酮（17-OHP）的浓度。当更为合适的内部截止值不可用时，则将基线水平≥2ng/ml（6nmoll）的17-OHP用于筛查。17-OHP的基础水平或促皮质素刺激后的水平≥10ng/ml（30nmoll）可明确诊断。CYP21A2基因与21-羟化酶活性有关，对其进行分子遗传分析可用于确诊。此外推荐所有进行遗传咨询的NCAH患者进行分子遗传分析，因为患者常携带可导致其后代患更严重的亚型——典型CAH——的等位基因。
治疗需要个性化。糖皮质激素替代疗法对表现为生长加速或骨龄超前的小儿患者以及准备怀孕的成年女性有一定疗效。口服避孕药或抗雄激素药物可用于控制月经紊乱、多毛症以及其他皮肤症状。部分女性需要进行促排卵治疗或辅助生殖技术辅助怀孕。NCAH患者流产风险高，孕期用糖皮质激素治疗可在一定程度上降低流产风险。
意义：以证据为基础的诊断和治疗方案对合理管理NCAH患者至关重要，特别是患者在随访的不同时期需要不同的治疗方法，合适的遗传咨询可降低CAH在其子女中发病的风险。
原始记录：
Ennrico Carmina，Didier DEwailly，et al.Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited： an update with a special focus on adolescent and adult women
.Hum reprod update.June 05，2017.https：//doi.org/10.1093/humupd/dmx014
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