Nature：成就人类的8个基因

人类大脑被誉为是“进化的最高杰作”，不过人与人的大脑是不同的。日前科学家们鉴定了决定关键脑部区域大小的八个遗传学变异，它们代表了“人性的遗传学本质，”加州大学的遗传学家Stephan Sanders评论道。

ENIGMA（Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis）联盟将这项成果发表在一月二十一日的Nature杂志上。该组织包括来自33个国家的约300名科学家，他们对三万多人进行了MRI扫描，并且收集了这些人的遗传学和其他信息。

研究人员在此基础上鉴定了脑部大小受到的微妙遗传学影响，这是小规模研究无法发现的。“我们发现了帮助大脑建立的基因组热点，”文章的通讯作者之一，南加州大学的神经科学家Paul Thompson说。

ENIGMA团队分析了大脑关键区域的大小，以及相应的单核苷酸改变。包括储存记忆并帮助学习的海马体区域，帮助我们骑自行车、演奏乐器或驾驶汽车的海马体，以及涉及走、跑、肢体运动和激励的核壳（putamen）。这项研究没有涉及帮助我们思考的新皮层。人类新皮层比其他动物要大得多，但新皮层表面充满缝隙，个体差异很大，不同实验室之间很难保持一致性。

海马体、海马体和核壳的大小，与个体认知能力有很强的关系，“脑组织越多越好，” Thompson说。许多疾病与这些大脑区域有关，举例来说，阿尔茨海默症损害海马体，而帕金森症影响核壳。

研究人员鉴定的八个遗传学变异能使大脑组织缩小约1.5%，它们有些位于基因内部，有些位于关键基因的附近。这八个基因中KTN1的影响最大，这个基因决定着核壳大脑细胞的动向。影响核壳的另外两个基因调节该区域的细胞数量，这些基因还与结肠癌或免疫系统癌症有关。剩下的五个基因拥有不同的功能，包括抑制程序性细胞死亡。程序性细胞死亡是一种在出现异常时令脑部区域缩小的自然过程。

上述八个基因大部分都活跃在大脑的发育过程中，可能在自闭症、精神分裂症等疾病中起到了一定的作用，Sanders说。他希望ENIGMA的研究者们能够进一步明确，特定大脑区域的大小是否与这类疾病有关。

这项研究改变了医生们对基因、大脑结构和行为的看法，正确理解它们之间的关系日后可能对临床治疗非常有帮助。

原始出处

Derrek P. Hibar,Jason L. Stein,Miguel E. Renteria.et.al.Common genetic variants influence human subcortical brain structures。Nature(2015)