Nat Genet：过敏性皮炎的罪魁祸首竟是基因突变
2017-06-21 cailingrui MedSci原创
通过对一组患有严重过敏性皮炎病人队列进行二代测序研究，研究人员发现了4个家系中的8个病人携带CARD11基因上的新发杂合突变。CARD11基因负责编码一种淋巴细胞受体信号支架蛋白。研究结果表明，CARD11上的单个亚等位基因突变可能导致细胞缺陷，进而引发过敏性皮炎。
鲜有研究表明，常见变态性疾病的严重临床表现是由单基因控制的。通过对一组患有严重过敏性皮炎病人队列进行二代测序研究，研究人员发现了4个家系中的8个病人携带CARD11基因上的新发杂合突变。CARD11基因负责编码一种淋巴细胞受体信号支架蛋白。伴随着时间的推移，大部分病人的病情都有所改善。
将突变的CARD11表达构建体转染到T细胞系中，证明了抗原受体诱导的核因子-κB激活和哺乳动物类雷帕霉素靶蛋白复合物1（mTORC1）的功能缺失和显性干扰活性。病人的T细胞也有类似缺陷，并伴有低水平的细胞因子干扰素-γ (IFN-γ)。mTORC1和IFN-γ的缺失可以通过补充谷氨酰胺得到一定程度的改善，而这就依赖于将CARD11转染到T细胞中去。
研究结果表明，CARD11上的单个亚等位基因突变可能导致细胞缺陷，进而引发过敏性皮炎.
原始出处：
Chi A Ma, et al. Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease. Nature Genetics (2017). DOI:10.1038/ng.3898
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