Lancet Oncol：通过DNA甲基化识别未明原发癌
2016-09-08 Mechront 译 MedSci原创
这项研究的目的旨在探究，使用DNA甲基化确定未明原发癌的可行性。 研究者基于微阵列DNA甲基化标记(EPICUP)对癌症类型进行分类，涉及2790个已知来源的肿瘤样本，代表38种肿瘤类型，包括85例转移性样本。然后使用另外独立的7691个已知的肿瘤样本（来自相同肿瘤类型，包括534例转移性样本）进行验证。研究者开发诊断测试，对216例未明原发癌进行肿瘤类型的预测；并通过传统方法（如光镜、免疫
这项研究的目的旨在探究，使用DNA甲基化确定未明原发癌的可行性。
研究者基于微阵列DNA甲基化标记(EPICUP)对癌症类型进行分类，涉及2790个已知来源的肿瘤样本，代表38种肿瘤类型，包括85例转移性样本。然后使用另外独立的7691个已知的肿瘤样本（来自相同肿瘤类型，包括534例转移性样本）进行验证。研究者开发诊断测试，对216例未明原发癌进行肿瘤类型的预测；并通过传统方法（如光镜、免疫组化等）进行验证。
验证队列中，基于DNA甲基化对肿瘤进行分类，其特异性为99.6%(95% CI 99.5–99.7)、敏感性为97.7%(96.1–99.2)、阳性预测值为88.6%(85.8–91.3)、阴性预测值为99.9%(99.9–100.0)。
216例未明原发癌样本中，DNA甲基化分析预测了188例(87%)。基于EPICUP诊断患者，接受肿瘤类型特异性治疗后，总生存率改善（与经验性治疗患者相比，HR 3.24, p=0.0051 [95% CI 1.42–7.38]; log-rank p=0.0029）。
结果表明，发展DNA甲基化为基础的检测技术可以改善未明原发癌的诊断，指导更精确的治疗，以得到更好的结果。通过表观遗传学测试，能对未明原发癌进行更精确的指导。
原始出处：
Sebastian Moran,et al.Epigenetic profiling to classify cancer of unknown primary: a multicentre, retrospective analysis.Lancet Oncol.Published Online: 26 August 2016
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基于DNA甲基化对肿瘤进行分类，其特异性为99.6%(95%CI99.5–99.7)、敏感性为97.7%(96.1–99.2)、阳性预测值为88.6%(85.8–91.3)、阴性预测值为99.9%(99.9–100.0)。
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