NEJM：淋巴管平滑肌瘤-病例报道
2018-06-07 xing.T MedSci原创
这是一种罕见的疾病，可影响所有年龄段的女性，诊断的平均年龄为30-40岁。症状可能偶尔发生或与结节性硬化症相关。雷帕霉素（mTOR）信号转导通路的靶向激活可导致异常细胞增殖和淋巴管生成。病人出现症状后几周，出现明显的胸痛和呼吸困难。胸部X线片显示囊肿破裂导致对侧自发性气胸。胸膜固定术后，患者的呼吸困难持续，肺功能检查显示1秒用力呼气量（FEV1）占预测值的44%。
患者为一位44岁的妇女，因呼吸困难几个月后出现胸痛而到急诊就诊。呼吸环境空气时，她的血氧饱和度为92%，而体格检查发现右侧呼吸音明显减弱。
胸部计算机断层扫描并在气管隆突的层面的冠状面重建发现气胸和一个较大的弥漫性、肺实质内囊肿（如图A所示）。患者接受机械胸膜固定术，并进行楔形活检。活检标本包含许多薄壁囊肿（如图B所示）。梭形细胞共表达平滑肌细胞和黑色素细胞标志物，排列在囊肿壁上，这证实了淋巴管平滑肌瘤病的诊断，
这是一种罕见的疾病，可影响所有年龄段的女性，诊断的平均年龄为30-40岁。症状可能偶尔发生或与结节性硬化症相关。雷帕霉素（mTOR）信号转导通路的靶向激活可导致异常细胞增殖和淋巴管生成。病人出现症状后几周，出现明显的胸痛和呼吸困难。胸部X线片显示囊肿破裂导致对侧自发性气胸。胸膜固定术后，患者的呼吸困难持续，肺功能检查显示1秒用力呼气量（FEV1）占预测值的44%。
在开始使用西罗莫司（mTOR抑制剂）治疗后3个月内，她的运动耐受性得到改善（FEV1为预测值的67%），但她仍有疲劳和胸部不适，并且没有返回工作。
原始出处：
Alyssa Sclafani, et al.Lymphangioleiomyomatosis.N Engl J Med 2018. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1712581
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