NEJM：结节性硬化症-案例报道
2017-05-18 xing.T MedSci原创
对于这名患者，医务人员推荐低盐摄入，严格控制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗炎药。一年后，该患者肾功能稳定，皮肤表现无进展。
患者为一名71岁的男性，因评估过去20年发展而来的慢性肾脏病而就诊。该患者被诊断为结节性硬化症，或Bourneville氏病，在20世纪末。该患者体检发现下巴、鼻子和脸颊红色丘疹，其与面部血管纤维瘤一致（如图A所示），并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B所示）。患者无癫痫发作或发育迟缓史，无相似皮肤表现的家族史。
结节性硬化症是影响细胞分化和增殖的常染色体显性遗传。该疾病的特点是错构瘤性病变，可以影响许多器官系统，包括中枢神经系统、眼睛、皮肤和肾脏。面部血管纤维瘤由血管和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性肿瘤，是由结缔组织组成，通常出现在20岁或以后。这种疾病的患者常伴有肾损害，包括血管平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。
对于这名患者，医务人员推荐低盐摄入，严格控制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗炎药。一年后，该患者肾功能稳定，皮肤表现无进展。
原始出处：
Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1610501
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