Pediatr Res：按胎龄和原因划分的唐氏综合症儿童死亡情况

研究背景：

2000年代唐氏综合症（DS）患者的预期寿命约为50岁，婴儿死亡率在4%到6%之间，这些统计数据似乎在不同国家之间没有显著差异。在发达国家，从新生儿重症监护病房（NICU）入院到出院的早产婴儿在孕龄24周的时候生存率为50%，到28周时上升至90%。尽管对于早产婴儿和DS婴儿的存活预后通常较好，但对于早产的DS婴儿来说，存活预后通常不太清晰。基于人口的或多中心数据库研究已经显示，早产或低出生体重的DS婴儿的存活结果较差。在这项研究中，我们主要关注早产婴儿而不是足月婴儿，调查了在我们机构的NICU接受治疗的DS婴儿按孕周年龄的死亡率和死亡原因，并检查了幸存的极早产到中度早产婴儿的发育预后。

研究方法：

我们回顾性地审查了在过去27年内入住我们NICU的416名DS婴儿。

研究结果：

在<32周孕龄的婴儿中，有8/20（40%）死亡，32-33周孕龄的有11/23（48%）死亡，34-36周孕龄的有9/99（9%）死亡，>36周孕龄的有9/274（3%）死亡。总体而言，84%的死亡婴儿和25%的幸存婴儿在胎儿状态不佳时出生（p < 0.001）。性别、孕周不足状况和新生儿转运与死亡无关。死亡的主要原因是<32周孕龄婴儿中的4/8（50%）为支气管肺发育不良，32-36周孕龄婴儿中的11/20（55%）为暂时性异常骨髓生成，6/20（30%）为淋巴系发育不良，而>36周孕龄婴儿的死亡原因各不相同。在<34周孕龄时幸存的婴儿中，有6/19（32%）在2岁以上患有中度或重度脑瘫。

研究结论：

这些关于早产DS婴儿高死亡率和发病率的数据对于治疗和家长在治疗危重病婴的NICU中提供咨询可能有所帮助。

研究意义：

大多数在<34周孕龄时出生的DS婴儿都是通过剖宫产诞生的，因为胎儿状态不佳。<34周孕龄时出生的DS婴儿在出院前的死亡率为40%，30%的幸存者患有中度或重度脑瘫。尽管没有羊水膜羊膜炎，但非常早产的DS婴儿由于支气管肺发育不良和肺动脉高压的风险较高。DS婴儿出生的孕周比未受影响的对照组早1-2周。

原始出处：

Shimokaze T, Toyoshima K, Saito T, Katsumata K, Kemmotsu T, Ishikawa H, Kurosawa K. Death of children with Down syndrome by gestational age and cause. Pediatr Res. 2023 Oct 28. doi: 10.1038/s41390-023-02870-1. Epub ahead of print. PMID: 37898703.