Neurology：ABCA7突变可表现典型的阿尔茨海默病
2016-05-30 phylis 译 MedSci原创
背景：在比利时老年痴呆症患者队列和一种常染色体显性遗传的家族中，识别产生临床和病理表型的患者，这些患者携带ABCA7突变基因并且功能丧失。方法：研究者对可用的数据记录，医疗记录，脑脊液分析结果和神经影响学研究及神经病理学进行回顾性分析。结果：突变携带者平均发病年龄（n = 22）为73.4±8.4岁，年龄范围较宽36（54-90）年，这独立于APOE基因型与脑血管病。平均病程5.7±3年（范围2-
背景：在比利时老年痴呆症患者队列和一种常染色体显性遗传的家族中，识别产生临床和病理表型的患者，这些患者携带ABCA7突变基因并且功能丧失。
方法：研究者对可用的数据记录、医疗记录、脑脊液分析结果和神经影响学研究及神经病理学进行回顾性分析。
结果：突变携带者平均发病年龄（n = 22）为73.4±8.4岁，年龄范围较宽36（54-90）年，这独立于APOE基因型与脑血管病。平均病程5.7±3年（范围2-12岁）。10个携带者有阳性家族史（45.5%）。所有的携带者（除了1个），都存在记忆障碍。4例尸检显示晚发型阿尔茨海默病典型的免疫组织化学存在典型变化。
结论：尽管发病年龄范围较广，但所有携带ABCA7突变并失去功能的患者，表现典型的阿尔茨海默病，提示未知的修正因素的影响。
原始出处：
Van den Bossche T, Sleegers K, et al. Phenotypic characteristics of Alzheimer patients carrying an ABCA7 mutation. Neurology. 2016 Apr 1.
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好可怜的病种
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