Stroke：遗传不平衡或影响缺血性卒中后功能结局
2019-02-01 国际循环编辑部 国际循环
临床实践中，医生都需要缺血性卒中（IS）患者能获得良好的功能结局。那么，影响上述患者功能结局的因素有哪些？了解这些因素，无疑有助于临床更有的放矢地改善其预后。近期，Stroke发表的一项最新研究探讨遗传不平衡对IS后功能结局的影响。
临床实践中，医生都需要缺血性卒中（IS）患者能获得良好的功能结局。那么，影响上述患者功能结局的因素有哪些？了解这些因素，无疑有助于临床更有的放矢地改善其预后。近期，Stroke发表的一项最新研究探讨遗传不平衡对IS后功能结局的影响。
研究者对CADISP及SiGN /GISCOME网络中的IS患者（分别为816例和2498例）的高密度单核苷酸多态性的微阵列数据进行分析以识别拷贝数变异。遗传不平衡以受拷贝数变异影响的蛋白编码基因的总数量表示，对3个月后功能结局良好（改良Rankin Scale 0~2分）及较差（改良Rankin Scale评分≥3）的患者的遗传不平衡情况进行对比分析。
此外，研究还对存在影响及不影响ohnologs（即一类剂量敏感性基因）的遗传不平衡的患者进行亚组分析，采用Logistic回归分析于校正年龄、性别、卒中亚型、卒中严重程度及血统后评估遗传不平衡与功能结局的相关性。
结果发现，CADISP及SiGN/GISCOME队列中功能结局较差者分别为122例和889例。多因素Logistic回归分析显示，遗传不平衡性增加均与功能结局较差具有相关性。CADISP及SiGN/GISCOME队列中OR值分别为0.89（95%CI：0.82~0.95，P=0.0007）和0.94（95%CI：0.91~0.98，P=00036）。进一步分析显示，上述相关性不受年龄、性别、入院时卒中严重程度、卒中亚型及血统的影响。亚组分析发现，影响ohnologs的遗传不平衡与功能结局具有相关性；CADISP及SiGN/GISCOME队列中的OR值分别为0.88（95%CI：0.80~0.95）和0.93（95%CI：0.89~0.98）。但不影响ohnologs的遗传不平衡则与功能结局并无相关性。
综上可见，对于IS患者而言，遗传不平衡增加与功能结局较差具有相关性，而这种相关性可能是有影响ohnologs的遗传不平衡所致。这提示，遗传不平衡对于IS患者的功能结局有不良影响。
原始出处：
Dorothea Pfeiffer, Bowang Chen, Kristina Schlicht, et al. Genetic Imbalance Is Associated With Functional Outcome After Ischemic Stroke. Stroke. Jan 2019.
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67
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65
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55
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67
很好的学习机会
100
卒中虽然是临床上常见病，溶栓，取栓等血管内治疗也很成熟，但是仍然有很多未知问题有待认知！
70
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