ASCO 2014：多发肺毛玻璃结节的NSCLC不一致的驱动基因突变的发生率
2014-05-31 Alex 译 医学论坛网
摘要号：#11068 第一作者：任胜祥，上海市肺科医院肿瘤科 标题：多发肺毛玻璃结节的NSCLC不一致的驱动基因突变的发生率 背景：在各种恶性肿瘤包括非小细胞肺癌中都已经发现了Intertumor异质性。与肺外转移相比，多肺结节患者具有显著较高的异质性。本研究的目标是在有多个肺内毛玻璃结节（GGNs）的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，比较已知的驱动突变的分布
摘要号：#11068
第一作者：任胜祥，上海市肺科医院肿瘤科
标题：多发肺毛玻璃结节的NSCLC不一致的驱动基因突变的发生率
背景：在各种恶性肿瘤包括非小细胞肺癌中都已经发现了Intertumor异质性。与肺外转移相比，多肺结节患者具有显著较高的异质性。本研究的目标是在有多个肺内毛玻璃结节（GGNs）的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，比较已知的驱动突变的分布。
方法：在一个研究所（同济大学，上海，中国），35名双肺多发GGNs的连续切除的肺癌患者接受了基因突变分析，包括EGFR ， KRAS ， HER2 ， BRAF和PIK3CA，同时也分析了融合基因ALK ， ROS1和RET。
结果：中位年龄为60岁，男/女： 12/23 ，从未吸烟者/吸烟者：25/ 10 ，PS 0 / 1 ： 22/13 。共72个病灶被纳入这个分析，包括9个原位腺癌，9微创腺癌和54浸润性腺癌。其中，33（45.8％）个肿瘤有EGFR基因突变，其中13个在19号外显子缺失，18个L858R错义突变，2个同时具有19号外显子缺失和L858R错义突变，5（6.9％）个有EML4-ALK基因融合，4（5.6％）个有HER2基因突变，3（4.2％）个有KRAS突变，1个同时有ROS1基因融合和BRAF基因突变。大多数的突变是相互排斥的，除了1个既有EGFR突变和ALK基因融合。驱动突变分布的不一致频率是68.6％（24/35），而在患者中检测到至少有一个驱动突变的概率是80％（24/30）。在2例切除了3个肺部病灶的患者中，有一例患者的3个肿瘤样本中，分别发现了外显子21 L858R点突变，外显子19缺失，以及L858R点突变同时又有ALK融合。
结论：在这项研究的多个肺内肿瘤结节中，驱动突变分布的高发不一致性表明，这些GGNs也许发生的是独立事件，这就导致了肺内结节较高的异质性。具有多GGNs的患者应该给予一个单独的分期和治疗策略。
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