Genome Res：基因突变是延年益寿的“秘方”
2014-04-28 佚名 CELL
通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关，但却很少知道健康人群也存在着基因突变，甚至包括115岁的超级寿星。目前，美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。 科学家最新研究表明，老寿星能够“兼容”体内基因突变，或将揭开人类长寿之谜 这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科学家
通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关，但却很少知道健康人群也存在着基因突变，甚至包括115岁的超级寿星。目前，美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。
科学家最新研究表明，老寿星能够“兼容”体内基因突变，或将揭开人类长寿之谜
这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科学家提供人类长寿的重要线索。骨髓中的造血干细胞使人类血液不断地补充更新，细胞分裂很容易被人们错误理解，包括血液在内的多数细胞分裂很有可能形成基因突变。
图中蓝色部分是初期造血干细胞，在一个胚胎血管之中。人类血液通过骨髓中的干细胞
持续更换，它们分裂形成不同类型的血细胞
严重骨髓性白血病等血癌患者体内存在着数百个基因突变，但科学家并不清楚是否健康白血球细胞也存在基因突变。这项研究是由美国冷泉港实验室研究人员负责的，他们对这位超级女寿星的白血球细胞基因序列进行研究分析，确定她一生中是否体内健康白血球细胞累积基因突变。
科学家在女寿星体内白血球细胞中发现400多个基因突变，但突变并未存在于她的大脑，据悉，大脑是自出生之后很少出现细胞分裂的身体组织。
这些基因突变叫做“体细胞突变”，它们并不会遗传至后代，能够被身体接受，却不会导致疾病。相反，突变基因存在于之前未关联疾病的人体组织。
通过检查这些白血球细胞是否包含基因突变，研究人员获得了暗示人类寿命上限的重大发现。研究报告负责人亨纳-霍尔斯特格(Henne Holstege)博士称，我们非常吃惊地发现女寿星死亡的时候，周边血液干细胞仅由两个活跃造血干细胞衍生。
同时，研究人员还检查了染色体端粒的长度，或者染色体末端重复序列。当人类出生之后，染色体端粒伴随着每次细胞分裂而逐渐缩短。白血球细胞端粒通常比大脑染色体端粒更短。
霍尔斯特格博士强调，由于血球细胞具有非常短的染色体端粒，我们猜测多数造血干细胞可能死于“干细胞衰竭”，它们抵达干细胞分裂上限。
然而，“干细胞衰竭”是否是导致老龄化死亡的原因仍需要进一步研究，目前，这项研究报告发表在《基因研究》（Genome Research）杂志上。
科学家在女寿星体内白血球细胞中发现400多个基因突变，但突变并未存在于她的大脑，据悉，大脑是自出生之后很少出现细胞分裂的身体组织。
这些基因突变叫做“体细胞突变”，它们并不会遗传至后代，能够被身体接受，却不会导致疾病。相反，突变基因存在于之前未关联疾病的人体组织。
通过检查这些白血球细胞是否包含基因突变，研究人员获得了暗示人类寿命上限的重大发现。研究报告负责人亨纳-霍尔斯特格(Henne Holstege)博士称，我们非常吃惊地发现女寿星死亡的时候，周边血液干细胞仅由两个活跃造血干细胞衍生。
同时，研究人员还检查了染色体端粒的长度，或者染色体末端重复序列。当人类出生之后，染色体端粒伴随着每次细胞分裂而逐渐缩短。白血球细胞端粒通常比大脑染色体端粒更短。
霍尔斯特格博士强调，由于血球细胞具有非常短的染色体端粒，我们猜测多数造血干细胞可能死于“干细胞衰竭”，它们抵达干细胞分裂上限。
然而，“干细胞衰竭”是否是导致老龄化死亡的原因仍需要进一步研究，目前，这项研究报告发表在《基因研究》（Genome Research）杂志上。
原始出处：
Henne Holstege1,10, Wayne Pfeiffer2, Daoud Sie3, Marc Hulsman4, Thomas J. Nicholas5, Clarence C. Lee6, Tristen Ross6, Jue Lin7, Mark A. Miller2, Bauke Ylstra3, Hanne Meijers-Heijboer1, Martijn H. Brugman8, Frank J.T. Staal8, Gert Holstege9, Marcel J.T. Reinders4, Timothy T. Harkins6, Samuel Levy5 and Erik A. Sistermans1.Somatic mutations found in the healthy blood compartment of a 115-yr-old woman demonstrate oligoclonal hematopoiesis.Genome Res. April 23, 2014, doi:10.1101/gr.162131.113【原文下载】
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