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| 黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点 | |||||
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| 诊断依据 | 诊断要点 | ||||
| 典型面容与骨骼障碍 | 骨略x片检查：脊柱侧凸、脊柱后凸，椎体前缘呈鸟嘴样改变，飘带助，锁骨近段增宽;掌骨近端狭窄，远侧变宽，未端不规则;长骨骨干短，附骨发育不全和增厚；J形蝶鞍 | ||||
| 其他影像学检查：CT和磁共振成像检查可发现颅内或肺部病变。磁共振成像可见脊髓受压、血管间隙增宽；腹部B超可见肝脾肿大；声心动图可发现心脏受累情况 | |||||
| 尿糖胺聚糖检测 | Ⅱ型患儿尿糖胺聚糖显著增高，以硫酸皮肤素和硫酸类肝素为主 | ||||
| IDS酶活性检测 | IDS酶活性水平明显低于正常水平具有确诊意义 | ||||
| IDS基因变异检测 | TDS基因变异检测是诊断MPS工型患儿及判断携带者的重要依据 | ||||
#黏多糖贮积症#
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