BMJ：眼皮肤白化病——案例报道
2016-01-14 Mechront 译 MedSci原创
患者男，26岁，自儿童时期就有双眼视力低下。此外他还有白色的头发和苍白的皮肤。双眼最佳矫正视力为5/60，他还有水平性眼球震颤症状。以下是眼科检查照片：（图片来自BMJ。A：眼前段照片可见呈透明半透明虹膜、白色的眼睫毛和晶状体边缘（箭头处）。B：眼底照片提示色素缺乏，可见大脉络膜血管。）综上该患者诊断为：眼皮肤白化病。患者皮肤和毛发色素联合典型的眼部特征可明确该诊断。半透明和透明的虹膜，可见到的晶
患者男，26岁，自儿童时期就有双眼视力低下。此外他还有白色的头发和苍白的皮肤。双眼最佳矫正视力为5/60，他还有水平性眼球震颤症状。以下是眼科检查照片：
（图片来自BMJ。A：眼前段照片可见呈透明半透明虹膜、白色的眼睫毛和晶状体边缘（箭头处）。B：眼底照片提示色素缺乏，可见大脉络膜血管。）
患者皮肤和毛发色素联合典型的眼部特征可明确该诊断。半透明和透明的虹膜，可见到的晶状体边缘；眼底照片提示色素缺乏，同时可见大脉络膜血管等均是该疾病典型的眼部特征。
眼皮肤白化病是一种常染色体隐性遗传疾病。视力问题常由半透明虹膜的隔膜、高度屈光不正、黄斑发育不良、斜视等引起。23%的患者会出现各种皮肤癌如鳞状细胞癌、基底细胞癌、恶性黑色素瘤（因为黑色素的缺乏，无法对紫外线辐射提供保护）。
原始出处：
Koushik Tripathy, Yog Raj Sharma.Poor vision in a patient with white hair and pale skin.BMJ 2016;352:i24
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