Stroke：孟德尔基因和散发性脑出血和小血管缺血性卒中的风险！
2017-07-06 xing.T MedSci原创
由此可见，在没有综合征特征和卒中家族史的情况下，小血管卒中患者孟德尔突变筛查不太可能具有很高的诊断效用。
孟德尔卒中是罕见的以早发小血管卒中为特征的遗传性疾病。虽然研究人员在具有综合征特征的家族中进行了广泛的研究，但是这些基因是否影响散发病例的发病风险是尚不确定。在散发性卒中病例（≤70岁）的病例对照研究中，研究人员对8个导致孟德尔卒中的基因进行了测序。参与者包括来自于 INTERSTROKE 研究（世界上不同地区和民族群体卒中常规和新危险因素的重要性研究）的1251例小血管病理学的原发性卒中病例（637例脑内出血和614例小血管缺血性卒中病例）和1716例对照者。总体而言，病例组典型致病突变的发生率为0.56％，对照组为0.23％（比值比为1.89; 95％CI为0.54-7.57; P=0.33）。CADASIL（脑常染色体显性动脉瘤伴皮质性梗死和脑白质病变）突变在病例组（0.48％）比对照组（0.23％）更为频繁，但与卒中风险无显著相关性（比值比为2.03; 95％CI为0.58-8.02 ; P=0.27）。接下来，研究人员调查了包括所有罕见的非同义突变，以明确其他类型的突变是否可能增加卒中风险。总体而言，13.5％的病例和14.2％的对照者至少是一种罕见的非同义突变的携带者。突变
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