快速一览：3月BMJ病例报道汇总，值得一看!

医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面梅斯医学小编为大家盘点一些值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。

【1】BMJ：表皮痣-案例报道

患者为一名14岁的男孩，因在前胸和上肢多发无症状的线性天鹅绒状病变而就诊，这些病变自其出生以来一直存在（如图1所示）。随着年龄的增长，这些病变的数量有所增加，并且病变范围扩大。

体检发现多发疣状丘疹，并且斑块沿着布莱施科线分布。皮肤活检证实诊断为表皮痣。

外胚层来源的先天性错构瘤一般1000名活产婴儿才有一例发生。罕见的并发症是在痣内发生基底细胞癌和鳞状细胞癌。表皮痣综合征是指其他系统受累，包括骨骼、眼和中枢神经系统。

广泛的表皮痣婴儿和儿童需要深入全面的皮肤、神经系统、眼科和矫形外科检查，并且定期随访。研究人员发现这个患者并没有全身性的累及。


【2】BMJ：切昆贡亚病毒-案例报道

患者为一名58岁的女护士，因发热2个月以及手和手腕小关节极度疼痛的肿胀而就诊（如图1所示）。她最近到访过肯尼亚。

该患者的C-反应蛋白水平和血浆粘度增加，并且其自身抗体检测结果为阴性。疟疾、HIV病毒、梅毒和黄病毒检测为阴性，但可以检测到切昆贡亚病毒抗体滴度上升。

切昆贡亚病毒曾被认为是一种热带疾病，但现在其有着更广泛的地域传播。它折射了尼罗河病毒，并已成为美国地方流行性疾病。

西半球的临床医生应该意识到切昆贡亚病毒感染可以导致与类风湿性关节炎类似的症状。早期识别可以避免不必要的免疫抑制药物的使用。

【3】BMJ：带蒂鼻结节-案例报道
 
患者为一名92岁的男性，因其右鼻孔存在病变（图1）而就诊。该病变已经存在有10年以上时间，然而最近的病变尺寸有所增大。他只有慢性肾损害病史，检查发现右侧鼻翼有一个10毫米的粉红色珍珠般带蒂结节，伴有毛细血管扩张。

图1A右侧鼻翼珍珠般带蒂结节伴毛细血管扩张 

问题

1、最有可能的诊断是什么？ 

基底细胞癌。

2、该病人最合适的治疗是什么？

转诊到皮肤科，进行活检，之后病人应接受手术（包括莫氏显微外科手术和重建手术），或者放射治疗。

3、治疗后/随访后对于初级保健医生和病人最重要的注意事项是什么？ 

如果进行手术治疗，需要监测感染的体征。通知病人监测治疗部位，因为复发风险小。

患者预后

该患者选择接受莫氏手术，并在随后进行鼻翼重建，随访三个月后，患者美容效果较好，没有复发的证据。

【4】BMJ：新生儿首次胎粪记录的重要性-案例报道

患者为足月出生的2天大男婴，因进展性腹胀以及出生头24小时内没有排便而转诊至新生儿手术中心。体检男婴体重 2.9公斤和肛门位置正常。进行心血管、呼吸和其他系统检查以及一个简单的发育评估，结果均正常。腹部扩张，但无腹膜炎特点。婴儿血流动力学稳定。

血化验结果均正常，包括全血细胞计数、尿素和电解质类、C-反应蛋白、凝血功能。腹部的X线片呈均匀分布整体扩张的肠管，直肠没有气体。一种水溶性造影剂灌肠显示造影剂可以通过远端结肠到扩张的近端正常结肠。在病房吸取直肠活检进行组织病理学评价。

图1 彩色增强X线显示赫希施普龙氏病婴儿

问题

1、诊断是什么？鉴别诊断有哪些？

赫希施普龙氏病（先天性巨结肠症）（图1）。需要进行鉴别诊断的疾病包括：肛门直肠畸形、胎粪阻塞综合征、小左结肠综合征、肠闭锁、胎粪性肠梗阻和回肠闭锁。

2、该病如何治疗？

病人必须先给予静脉输液，其次是进行直肠冲洗减压。如果存在赫希施普龙氏病相关的小肠结肠炎给予广谱抗生素静脉输液治疗。然后需要接受手术进行根治性治疗。

3、该病的长期并发症有哪些？

术后最常见的长期并发症包括便秘、大便失禁和肠炎。肠炎可发生手术矫正前后，并且可危及生命。

患者预后

该婴儿被给予静脉补液，并进行钡剂灌肠、直肠冲洗。吸取直肠活检证实为赫希施普龙氏病的诊断。该患者接受了手术治疗，术后康复平稳。4年后随访，该患者恢复很好，将继续跟进随访。家长能够意识到患儿症状与赫希施普龙氏病相关的小肠结肠炎风险。

【5】BMJ：产后皮疹爆发-案例报道

患者为一名40岁的妇女（孕2，产2），因4天进展性瘙痒皮疹病史在产后第9天而就诊。皮疹最初发生在四肢，后来逐渐发展到躯干、腹部和背部。手掌和脚掌也没有幸免，不累积黏膜。该患者无其他病史和服用任何药物史。之前的HIV和单纯疱疹病毒滴度检测为阴性。

检查时，该患者手、脚、四肢的屈侧和伸侧有许多紧张性充满液体的水泡（图1）。在她的躯干上也可见到弥漫性红斑瘙痒斑块。有些水泡由于压力已经破溃，尼科尔斯基征阴性。


图1 下肢屈侧紧张性大疱周围出现红斑（由于严重瘙痒涂抹炉甘石洗剂）

问题

1、鉴别诊断是什么？怎样区分？

该皮疹是典型的免疫性大疱病，提示为大疱性类天疱疮（图2）。鉴别诊断包括妊娠大疱性天疱疮（妊娠天疱疮），只有通过组织学、妊娠多形性皮疹予以区分。可以通过皮肤活检和直接免疫荧光下观察基底膜的外观来诊断。


图2（下面的箭头）紧张性充满液体的水疱3×2厘米大小。（上面的箭头）水泡位于界限分明的瘙痒红色斑块上。白色斑块是舒缓瘙痒的局部应用炉甘石洗剂。

2、最可能的诊断和病因是什么？

妊娠大疱性天疱疮由于胎盘中的主要组织相容性复合体II类抗原

3、该患者如何治疗？

全身性类固醇是治疗全身性疾病的中流砥柱，但在局部疾病中皮质类固醇也有作用。瘙痒也应给予抗组胺药进行控制。

患者预后

患者接下来就诊于皮肤病专家，停用类固醇四周。她的皮疹和瘙痒完全消失，无需要进一步的治疗。

【6】BMJ：呼吸困难和不寻常的胸片-案例报道

患者为一名70岁的男性，因呼吸短促几个月而就诊。他的胸片显示什么（如图1所示），这种情况最常见的原因是什么？


图1 胸片

心包钙化认为是由于心包炎症和纤维化所导致的。该病与缩窄性心包炎相关，但不能予以诊断。将近30%的心包钙化患者有缩窄性心包炎的体征或症状。缩窄性心包炎患者中，27%-50%的患者发生心包钙化。

尽管这通常是特发性的，缩窄性心包炎公认的病因包括感染、胶原血管疾病、尿毒症，以及之前的放疗、外伤性心包积血、心脏手术。从历史上看，结核感染也是心包钙化的重要原因。


图2 胸片，黑白箭头显示左、右心室外的心包钙化

平片可区别心包钙化与心肌钙化。心包钙化常发生在右心室。当广泛的心包钙化可以延伸到左心腔，正如这个病人（图2所示）。相反，心肌钙化往往是更深层次的，常发生在心尖或左心室后壁，并可能与动脉瘤隆起相关。

学习点

对于心包钙化患者，临床医师应考虑缩窄性心包炎的可能性。

【7】BMJ：女性下腰痛-案例报道

患者为一名52岁女性，因下腰痛并放射至左腿和左腿无力2天而就诊。她有慢性腰背痛病史。

神经系统检查发现，该患者左腿3/5力量减弱，但其它正常。根据其腰骶部脊髓磁共振图像（MRI）（如图1所示），该女性患者腰背痛最有可能的原因是啥？


图1腰骶脊柱正中矢状平面T2加权MRI

回答

腰骶部椎间盘突出是下腰背部疼痛常见的原因，报告的患病率为3%-5%。椎间盘是由中心的软髓核以及纤维化的纤维环包裹而成。椎间盘疝发生髓核通过纤维环撕裂处突出，这通常是由于退行性病变，最经常发生在L4/L5和L5/S1之间。

患者经常出现下腰背部疼痛放射至腿部，常常与肌力减弱或感觉紊乱有关。检查发现包括放射痛、感觉丧失、无力、反射降低。这是由现有的脊髓神经神经根受损。突出的椎间盘常发生在L4/L5水平，在这种情况下，可引起L5神经根损伤导致疼痛和L5皮区感觉功能改变（小腿外侧和趺），以及L5肌节肌力减弱（减少背屈、外翻、踝关节内翻和减少脚趾的延伸）。因此，需要一个完整的外周神经检查。

磁共振成像是选择的成像方式，由于其高精度、灵敏度、非入侵性和没有电离辐射。

保守治疗6周症状经常可以自我限制。治疗选项包括镇痛、理疗和康复活动。在仔细选择的患者中手术治疗可以导致更快的症状缓解。对于保守治疗无效或出现进展性神经功能缺损的患者也是手术治疗的指征。

大的椎间盘突出可以压迫多个神经根，导致马尾神经综合征。鉴别诊断包括非特异性腰痛、脊柱狭窄、感染、骨折和转移性病变。

【8】BMJ：至今仍盛行的一种历史性疾病-案例报道

患者为一名79岁男性，被他的全科医生转诊至医疗评估组。之前四周该患经历了双小腿进展性变色。其全科医生怀疑为蜂窝组织炎给予两个疗程的抗生素治疗但无临床改善。该患者整体较好，没有发热史。他否认有腿部外伤，无皮肤病史，也没有服用常规药物。男人独自生活且完全独立，其饮食中缺乏水果蔬菜。

图1 右侧小腿

检查发现脉搏、血压和氧饱和度正常，没有发热。胸部和腹部检查无异常。小腿到处都是瘀伤（瘀斑），并有“树皮样”水肿（如图1所示）。检查更近端腿部毛囊周围的出血和“螺旋”状毛发（图2，图3）。右腿比左大，但小腿软而无压痛。

图2 右侧膝关节以上的皮肤改变

图3 右侧膝关节以上放大的皮肤改变

检查凝血功能、肾功能及肾功能检查均正常。腿部多普勒超声显示没有深静脉血栓形成的证据。尿液分析是正常的。全血液计数显示血红蛋白为117g/L是正常红细胞性贫血（130-180 g/L），但血小板计数正常。B12、叶酸和铁蛋白水平正常。

问题 

口服抗坏血酸将提供症状缓解，额外的抗坏血病饮食将被建议。

患者预后

维生素C水平进行了检查，由于高度的临床怀疑开始口服抗坏血酸（100mg，三次日常）。接下来证实维生素C水平＜5μmol/L（正常范围为15-90 μmol/L）。病人由营养师进行了评估，出院后伴随社区营养师随访计划。四周后患者疲劳和皮肤改变消失。6周后复查全血液计数，血红蛋白水平正常。

【9】BMJ：中肠扭转-案例报道

患者为一名56岁的老年男性，没有手术病史，因出现急性胃溃疡和恶心而就诊。该患者数月来经历了吃饭后发生发作性胃黏膜疼痛，但上消化道内镜检查未见异常。

体格检查发现弥漫性腹部压痛伴反跳痛。对比增强计算机断层扫描（如图1所示）显示肠系膜逆时针扭转，包绕肠系膜上动脉。

图1

这个临床表现被称为漩涡征，该征提示为中肠肠扭转。

该患者接受急诊开腹手术，进行Ladd’s术式，病人的症状缓解。而中肠肠扭转是肠旋转不良的并发症，它在成人患者中很少第一时间表现为腹痛。