ADA 2014罕见的永久性新生儿糖尿病(PNDM)——来自21例患者的中国经验
2014-06-15 王娣 医学论坛网
美国糖尿病学会第74届年会(ADA2014)于当地时间6月13~17日在旧金山举行，会议上报道一项来自中国的研究——21例罕见的永久性新生儿糖尿病。永久性新生儿糖尿病(PNDM)罕见，治疗经验缺乏。中国医学科学院北京协和医院肖新华教授研究组收集了21例患者资料，其中10例在6~12月龄间诊断者未检出已知基因突变。在11例6月龄之前诊断的患儿中，通过分子遗传学检测确认了8例的致病性单基因突变[GCK
美国糖尿病学会第74届年会(ADA2014)于当地时间6月13~17日在旧金山举行，会议上报道一项来自中国的研究——21例罕见的永久性新生儿糖尿病。
永久性新生儿糖尿病(PNDM)罕见，治疗经验缺乏。中国医学科学院北京协和医院肖新华教授研究组收集了21例患者资料，其中10例在6~12月龄间诊断者未检出已知基因突变。在11例6月龄之前诊断的患儿中，通过分子遗传学检测确认了8例的致病性单基因突变[GCK1例、INS 2例、ABCC8 1例、KCNJ11 4例，其中2例突变位点(INS，I99_C100insSI;GCK，R191W/N+A379E/N)国际尚无文献报告]，对其中KCNJ11和ABCC8 突变(钾离子通道突变)的5例患者用磺脲类药物代替胰岛素，使用与文献中其他种族相似剂量，取得了更好的疗效，显示了遗传学诊断对临床治疗的指导意义。
李明敏博士(代肖新华教授)在应现场提问时提及，第二代基因测序的结果近日也可揭晓；关于自身抗体阳性的3例患者，其中1例经治疗在3年后复查抗体转阴。
Fonseca教授和翁建平教授（中国专场两位主席）
李明敏博士(代肖新华教授)在应现场提问时提及，第二代基因测序的结果近日也可揭晓；关于自身抗体阳性的3例患者，其中1例经治疗在3年后复查抗体转阴。
Fonseca教授和翁建平教授（中国专场两位主席）
当Fonseca教授问及中国MODY(青少年的成年发病型糖尿病)发病率时，翁建平教授评论，MODY在法国、英国等欧洲国家较常见，但在我国很少见、散发，目前报告的家系仅有30个左右，中华医学会糖尿病学分会(CDS)在今年2月份牵头一项由全国33家医院参与的“单基因糖尿病全国登记项目”，预计将纳入1000个以上的家系，全面反映中国患病及分布情况。
关于新生儿糖尿病
新生儿糖尿病是一种单基因突变导致的特殊类型糖尿病,通常指出生后6个月内出现高血糖症.随着分子遗传学研究进展,近年来亦有出生6个月后发病的患儿经基因检测被确诊为新生儿糖尿病的报道.根据其病程中有无自发缓解倾向可分为暂时性新生儿糖尿病(transient neonatal diabetes mellitus,TNDM)和永久性新生儿糖尿病(permanent neonatal diabetes mellitus,PNDM).新生儿糖尿病中约45%为TNDM,45%为PNDM,还有10%以临床综合征或胰腺发育不全的形式出现[2].关于新生儿糖尿病的流行病学数据基本来自欧美国家人群,总体患病率约1∶160 000[1].我国1986年报道了第1例新生儿糖尿病,截至2010年,一共有40例新生儿糖尿病的相关报道[3].
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国真实妊娠糖尿病患病率应该在这两种方案得到的患病率之间
127
#PNDM#
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对临床有参考价值。感谢。
162
#ADA#
0
#罕见#
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