Nat Genet：哮喘、枯草热和湿疹共有的遗传起源阐释了过敏疾病生物学
2017-11-07 AlexYang MedSci原创
哮喘、枯草热（或者过敏性鼻炎）和湿疹（或者过敏性皮肤炎）经常在同一个个体中同时存在，可能的原因部分的归结于共享的遗传起源。最近，有研究人员为了鉴定共有的风险变异，进行了广泛的过敏性疾病表型的全基因组关联研究（GWAS；n=360838），上述三种疾病中，任何一种的出现均包含在研究中。研究鉴定了136个独立的风险变异（P < 3 × 10-8），包括了73个之前未报道的变异，而这些未报道的变异
哮喘、枯草热（或者过敏性鼻炎）和湿疹（或者过敏性皮肤炎）经常在同一个个体中同时存在，可能的原因部分的归结于共享的遗传起源。最近，有研究人员为了鉴定共有的风险变异，进行了广泛的过敏性疾病表型的全基因组关联研究（GWAS；n=360838），上述三种疾病中，任何一种的出现均包含在研究中。
研究鉴定了136个独立的风险变异（P < 3 × 10-8），包括了73个之前未报道的变异，而这些未报道的变异涉及到了过敏性疾病病理生理学中132个附近的基因。研究人员只对6个变异进行了疾病特异性影响检测，确认了它们是最具有代表性的共有风险因素。组织特异性遗传力和生物过程丰度分析表明共有的风险变异影响了淋巴细胞调控的免疫。6个靶标基因为药物重新定位提供了机遇，然而，36个基因的CpG甲基化可以独立于遗传的作用而对转录产生影响。最后，研究人员指出，哮喘、枯草热和湿疹能够部分的共存的原因是它们可以共享许多遗传风险变异，而这些遗传风险变异可以异常调节免疫相关基因的表达。
原始出处：
Ferreira MA， Vonk JM， Baurecht H et al. Shared genetic origin of asthma， hay fever and eczema elucidates allergic disease biology. Nat Genet. 30 Oct 2017.
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