盘点：近期值得一看的病例报道
2016-10-11 MedSci MedSci原创
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点几例值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。【1】Lancet：这名患者的诊断扑朔迷离，你能诊断正确吗？——案例报道患者女，32岁，腰背疼痛、大腿沉重、间歇性发热和寒战2周。既往史包括三叉神经痛、焦虑（近期服用奎硫平）。查体：体温39°C，余正常。实验室检查：C-反应蛋白升高(CRP; 118
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点几例值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。
【1】Lancet：这名患者的诊断扑朔迷离，你能诊断正确吗？——案例报道
患者女，32岁，腰背疼痛、大腿沉重、间歇性发热和寒战2周。
既往史包括三叉神经痛、焦虑（近期服用奎硫平）。
查体：体温39°C，余正常。
实验室检查：C-反应蛋白升高(CRP; 118 mg/L），包括肝功能、肾功能在内的生化指标和其他血常规指标都未见明显异常。
考虑急性肾盂肾炎，予以广谱抗生素治疗；但患者的血培养、尿培养均是无菌的，泌尿系统CT也是正常的，于是停止了抗生素治疗。
患者持续发烧，背部、大腿的不适在增加，进一步检查结果显示：血清肌酸激酶升高(CK; 30·51 μkat/L），有可能是喹硫平相关恶性综合征，但是停止使用喹硫平后，患者的症状无缓解。
再次复发血液和尿液分析、咽拭子、脑脊液等，均没有发现任何微生物。胸片和超声心动图检查均正常。血清补体（C3、C4）浓度正常，自身抗体均为阴性。
入院后1周，血红蛋白从入院时的126 g/L下降到93 g/L，并出现了轻微中性粒细胞减少(0·9 × 109/L）和血小板减少(110 × 109/L）。
铁相关检查提示炎症性疾病，但血清铁蛋白是不成比例的升高(34 844 pmol/L），在接下来的一周具有明显的波动（最低494 pmol/L，最高45 301 pmol/L），CK浓度也出现了显著波动（最低7·43 μkat/L;最高23·86 μkat/L）。血清乳酸脱氢酶浓度也升高了（10·55 μkat/L）。
基于这些结果，考虑为肌炎，可能为副肿瘤性。高铁蛋白血症和血细胞减少支持噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)的诊断。（文章详见--Lancet：这名患者的诊断扑朔迷离，你能诊断正确吗？——案例报道）
【2】JAMA：这是病，还是检查结果出错了？——案例报道
患者女，32岁，甲状腺功能减退症，因慢性疲劳和体重减轻9公斤就诊。
否认感染史，否认近期旅行史。
查体：BMI 20；生命体征正常；掌纹和颊粘膜色素沉着。
实验室检查如下：
你觉得患者最可能诊断为什么？接下来你需要做什么？
A说：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）吗？那我要检测血清17羟孕酮情况。
B说：是原发性肾上腺功能不全吗？我需要患者的250-μg促肾上腺皮质激素刺激试验数据。
C说：会不会是垂体腺瘤？是不是要先做个MRI。
D说：重复检测血清促肾上腺皮质激素和皮质醇吧，可能是实验室检查误差哦。（文章详见--JAMA：这是病，还是检查结果出错了？——案例报道）
【3】NEJM：凶险！植入性胎盘一例
女性患者，38岁，孕期36周接受子宫下段剖宫产。产前B超提示胎盘植入（图A），出现不规则的血管回声（星号），且胎盘后低回声消失（箭头），提示底蜕膜闭塞。
患者接受了紧急剖宫产，术中证实患者胎盘与子宫肌层异常粘连。胎盘原位，进行剖宫产连同行子宫切除术，以减少大出血的风险。粗略观察加上组织病理学（图B和C）证实胎盘植入，胎盘滋养层细胞侵入子宫肌层。
胎盘异常：胎盘植入是指胎盘绒毛穿入宫壁肌层，植入性的胎盘绒毛侵入子宫肌层，穿透性胎盘植入是指绒毛侵入子宫肌层并穿透子宫肌壁，伴或不伴有周围结构的受累。虽然超声或磁共振可怀疑此诊断，但是确诊还需组织病理学的检查。
本病例中患者的术后护理程序较为简单，术后5天患者及婴儿出院，随访12个月，患者及孩子健康。（文章详见--NEJM：凶险！植入性胎盘一例）
【4】BMJ：先天性弓形虫病——病例报道
女性患者，19岁，儿童时期就已存在视力低下的症状。双侧眼底显示，黄斑区有单个较大的椭圆形病变，脉络膜血管较为突出，有色素线，形成典型的货车车轮疤痕（图1⇓）。病人没有抽搐或智力迟钝的病史。CT扫描未发现大脑存在异常。
脉络膜视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现（80%）。病变通常会累及黄斑（46%）。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态，其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。
补充：先天性弓形体病多为无症状的隐匿型，严重感染或免疫功能缺陷时发病。弓形体眼病主要表现为视网膜脉络膜炎。临床以中心性渗出性视网膜炎为常见。由于破坏性炎症及变态反应关系，自愈倾向与反复发作，常可留下永久性瘢痕，严重地影响视力，并可发生视网膜剥离、白内障、斜视和眼球震颤，继发性乳头萎缩，青光眼等病变，甚至最终失明。（文章详见--BMJ：先天性弓形虫病——病例报道）
【5】大开眼界！“网红病例”你见过几个？
医学领域奇奇怪怪的病例和奇奇怪怪的病总是少不了的，小点儿的变成科室的病例讨论范本，大的甚至会变成《新英格兰杂志》或者《柳叶刀》的讨论范本。
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学习了，赞一个！！！
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都是疑难杂症。
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继续关注！
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谢谢分享！
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