Sci Rep：早期肿瘤患者ctDNA基因突变检测获得进展
2016-08-27 佚名 生物探索
肺癌是最常见的癌症。在中国，肺癌的发病率和死亡率均位居首位。研究表明ⅠA期非小细胞肺癌患者的五年生存率可达73%，而ⅢA期则仅有24%。由此可见，肿瘤的早期诊断在临床治疗中起着至关重要的作用。近年来，随着二代测序的飞速发展，循环肿瘤DNA（ctDNA）的研究呈爆发式增长，但绝大多数的研究都集中在晚期肿瘤，在早期肿瘤中的应用鲜有报道。近期，由北京圣谷同创科技发展有限公司与北京大学人民医院胸外科王俊主
肺癌是最常见的癌症。在中国，肺癌的发病率和死亡率均位居首位。研究表明ⅠA期非小细胞肺癌患者的五年生存率可达73%，而ⅢA期则仅有24%。由此可见，肿瘤的早期诊断在临床治疗中起着至关重要的作用。近年来，随着二代测序的飞速发展，循环肿瘤DNA（ctDNA）的研究呈爆发式增长，但绝大多数的研究都集中在晚期肿瘤，在早期肿瘤中的应用鲜有报道。
近期，由北京大学人民医院胸外科王俊主任在国际学术前沿期刊Scientific Reports上发表文章《Circulating Tumor DNA Detection in Early-Stage Non-Small Cell Lung Cancer Patients by Targeted Sequencing》，这是国内首次对早期肿瘤患者ctDNA基因突变检测研究的报道，揭示了基于二代测序平台的ctDNA检测技术在早期非小细胞肺癌患者评价中的巨大应用潜力。在该研究中，对58名早期非小细胞肺癌患者的肿瘤组织DNA（tDNA）及配对血浆ctDNA进行圣谷同创CA50 panel测序分析，共检测到135个突变，其中tDNA突变为59个，ctDNA突变为76个，34个为共同的突变。并对其中15个基因的tDNA和ctDNA突变情况进行比较，结果基本一致。在早期非小细胞肺癌患者中ctDNA与肿瘤组织一致性达世界水平。
此外，研究发现ctDNA阳性检出率是肿瘤标记物(CEA、CA19-9, CEA, CYFRA21-1、NSE)的两倍。并且，对于影像学无法确定的肺部磨玻璃样结节（GGO），ctDNA检测可进行辅助诊断。
原始出处：
Chen KZ, Lou F, Yang F, Zhang JB, Ye H, Chen W, Guan T, Zhao MY, Su XX, Shi R, Jones L, Huang XF, Chen SY, Wang J. Circulating Tumor DNA Detection in Early-Stage Non-Small Cell Lung Cancer Patients byTargeted Sequencing. Sci Rep. 2016 Aug 24;6:31985. doi: 10.1038/srep31985.
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