阜外医院李建军等提出中国家族性胆固醇血症简化诊断标准：简单而便于记忆，诊断效能显著提高
2019-06-23 xujing 中国循环杂志
家族性高胆固醇血症（FH）现有的诊断标准复杂且不完全适用于中国人群。阜外医院李建军团队建立了中国人群家族性胆固醇血症简化诊断标准（Chinese Simplified Criteria for Familial Hypercholesterolemia，CSCFH）。
家族性高胆固醇血症（FH）现有的诊断标准复杂且不完全适用于中国人群。阜外医院李建军团队建立了中国人群家族性胆固醇血症简化诊断标准（Chinese Simplified Criteria for Familial Hypercholesterolemia，CSCFH）。
该诊断标准中纳入了FH 诊断中最具价值和代表意义的三个指标：LDL-C≥ 4.8mmol/L、肌腱黄色瘤以及FH 相关基因突变（LDLR、ApoB 或PCSK9 基因的致病突变）。
中国家族性高胆固醇血症新简化标准
满足 3 项中至少 2 项· 未治疗的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L· 先证者肌腱黄色瘤· FH 基因 LDLR， ApoB 或 PCSK9 突变确定性未治疗的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L· 先证者或一级亲属早发冠心病病史 ( 男性< 55 岁；女性< 60 岁 ) 或一级亲属高胆固醇血症病史可能性未治疗的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L ·不满足以上标准高胆固醇血症
研究者指出，CSCFH 的制定经由全国各省市4.5 万成人的血脂数据，选取LDL-C 水平的第95 百分位数截止值4.8 mmol/L 建立。
并选择阜外医院因胸部不适住院的1 万余人进行了验证。
验证研究连续纳入2011 年11 月至2018 年5 月就诊于阜外医院血脂中心的12 901 例住院患者，并收集临床特征、实验室检查和基因检测等数据。
FH 的诊断基于英国Simon Broome（SB）标准、荷兰脂质诊所网络（DLCN）标准和CSCFH。
12 901 例受试者中，根据DLCN、SB 和CSCFH 标准，FH 的患病率分别为1.73%（223/12 901），1.57%（202/12 901）和1.59%（205/12 901）。
与DLCN 和SB 标准相比，CSCFH 显示出高灵敏度（91.9% 和100%）、高特异度（100% 和99.9%）和良好的一致性（κ= 0.957；κ=0.993）。
当根据不同地区对受试者进行分层分析时，CSCFH 得到了相似的结果。
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