JAMA：儿童13和18染色体三体的手术干预和生存率

13和18染色体三体是一种有特征性体征，器官异常和神经发育障碍的遗传诊断。大部分患病儿童在出生后不久便死亡，尽管有少量数据显示有些儿童的生存期较长。手术治疗是有争议的，而且几乎没有关于结局的可靠证据。

为了描述13和18染色体三体患儿的生存率和任何一种手术方式，对加拿大安大略省21年时间内出生的患儿进行了回顾。

使用健康管理数据库中识别的安大略省1991年4月1日到2012年3月31日出生的，在出生第一年即诊断为13和18染色体三体的患儿数据。由出生到死亡的时间计算生存期；2012年3月31日存活的，在最后一次临床接触中删除。

记录所有在2013年3月31日之前的手术，分为大、中、小手术。主要终点为生存期和手术的使用。

结果：队列包含174例13三体患儿(中位[SD]出生体重，2.5[0.7]kg；98例[56.3%] 女婴)； 254例18三体患儿 (中位出生体重, 1.8 [0.7] kg; 157例 [61.8%]女婴)，随访时间为0-7000天。13三体中位[四分位距 [IQR])]生存时间为12.5 (2-195)天，18三体为9 (2-92）天。13三体和18三体患儿一年生存率分别为19.8% (95% CI, 14.2%-26.1%) 、12.6% (95% CI, 8.9%-17.1%) ，10年生存率为12.9% (95% CI, 8.4%-18.5%)和9.8% (95% CI, 6.4%-14.0%) 。在研究期间生存率未发生改变。13三体中41(23.6%)个儿童和18三体中35  (13.8%) 个儿童经历了手术，从鼓膜切开术到复杂的心脏修补术。第一次手术的中位年龄分别为 92 (IQR, 30.5-384.5) 天，205.5 (IQR, 20.0-518.0) 天。Kaplan Meier曲线显示手术后1年生存率分别为 70.7% (95% CI, 54.3%-82.2%; n = 23) 和 68.6% (95% CI, 50.5%-81.2%; n = 29) 。

结论：安大略省13和18染色体三体患儿，最常见的结局是早期死亡，但是有10%到13%的患儿生存了 10年。经过手术的患儿1年生存率较高。

原始出处：

Katherine E. Nelson, MD1,2,3; Laura C. Rosella, et al,Survival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18,JAMA. 2016;316(4):420-428. doi:10.1001/jama.2016.9819.