Nature Commun ：研究发现与癫痫和智障有关的全新分子机制
2017-05-15 tulip1999 来宝网
【研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制】癫痫和智障通常发生在儿童时期，某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关，后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上，通过与国家研究委员会神经科学研究所（IN-CNR）Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究，显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “研究界一直有兴趣致力于了解不同的基因突变与癫痫和智障发
【研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制】癫痫和智障通常发生在儿童时期，某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关，后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上，通过与国家研究委员会神经科学研究所（IN-CNR）Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究，显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。
“研究界一直有兴趣致力于了解不同的基因突变与癫痫和智障发病之间存在的关联，而最近的研究显示，KIA1202突变基因与这些疾病发生的家族聚集性直接相关，”Passafaro说道。“我们的研究成果使得我们对这些疾病的相关知识有了更进一步的了解，揭示了Shrm4蛋白的作用。这种蛋白是至关重要的，因为它决定了GABAB受体的正确位置。我们观察到，这个过程是通过动力蛋白分子完成的，而Shrm4作为动力蛋白与GABAB受体之间的配体，使其在突触部位正确定位（使神经元能够与其他细胞发生通信的接触点）。我们发现，当Shrm4缺如时，GABAB受体就无法到达突触部位从而无法发挥它们的作用。”
研究人员记录下移除Shrm4蛋白的动物海马局部电流，发现其中的抑制性成分有所减少。”这样产生的后果就是使得这些动物的癫痫发作更为频繁，同时伴随着出现其他毛病，如焦虑行为增加，学习和社交出现障碍等。通过这些结果，我们可以开始做出如下推测，有某种新疗法对体内出现这些基因突变的癫痫和智障患者有效，”Passafaro总结道。
原始出处：
Jonathan Zapata et al. Epilepsy and intellectual disability linked protein Shrm4 interaction with GABABRs shapes inhibitory neurotransmission, Nature Communications (2017).
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