少见病例｜七岁患儿脑内“蝶翼状”异常信号
2018-07-13 佚名 医学界影像诊断与介入频道
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞内异常堆积，特别是在肾上腺皮质和脑白质内沉积，导致肾上腺皮质和脑白质的破坏，出现以肾上腺功能不全和脑白质进行性脱髓鞘为特征的临床症状。
病例简介
患者，7岁男孩，因“视力下降、行走跌倒1月”入院。自幼智力发育迟缓、乏力、食欲不佳，行为精神异常。入院1月前患儿因视力下降就诊于眼科。
体格检查：全身肤色黝黑，眉毛不稀疏。反应迟钝，表情淡漠，言语不清，对答少。眼球运动正常，无眼震，皮质盲，双侧听力下降。四肢乏力，双侧锥体束征阳性。
实验室检查：总胆固醇2.65 mmol/L，甘油三酯0.60 mmol/L，低密度脂蛋白1.69 mmol/L，极低密度脂蛋白0.25 mmol/L;促肾上腺皮质激素(ACTH)53.39 pmol/L;血皮质醇(COR)315.96 nmol/L(8:00时);尿游离皮质醇129.27 nmol/24h;同型半胱氨酸51.8 μmol/L。
影像学检查：当地颅脑CT示“双侧侧脑室周围脑白质内见斑片状对称低密度影”，入院后接受磁共振平扫及增强扫描:双侧侧脑室三角区及枕角旁、顶枕颞叶脑白质区见对称的大片状长T1、长T2异常信号影，贯穿胼胝体压部两侧病灶相连，呈蝶翼状分布，FLAIR呈高信号，DWI未见明显弥散受限，增强扫描可见部分病灶边缘花边样强化。
T1WI
T2WI
FLAIR
DWI
T1WI+CC
讨论
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞内异常堆积，特别是在肾上腺皮质和脑白质内沉积，导致肾上腺皮质和脑白质的破坏，出现以肾上腺功能不全和脑白质进行性脱髓鞘为特征的临床症状，多在2～12岁发病，可与神经系统症状先后出现，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。
实验室检查
血清皮质类固醇水平下降、血中促肾上腺皮质激素增高、尿17—羟类固醇下降，17—酮类固醇、游离皮质醇含量正常或下降。用ACTH刺激试验，皮质醇含量不能上升到正常水平或无反应。
影像学表现
本病典型的颅脑MRI表现为双侧侧脑室三角区及枕角旁、顶枕颞叶白质内对称的大片状蝶翼状异常信号影，贯穿胼胝体压部相连。增强扫描可见部分病灶边缘花边样强化，代表活动性髓鞘脱失区或新发病灶。
鉴别诊断
（1）多发性硬化：以中青年女性为主，病程较长，时好时坏、进行性加重，好发于室管膜下区、视神经及脊髓，脑内病灶多位于脑室周围且均垂直于侧脑室，特征性表现为空间-时间的多样性，即多部位发病、新旧病灶并存，增强扫描急性期有强化。
（2）易染性脑白质营养不良：主要表现为脑白质为弥漫性脱髓鞘改变，不累及弓状纤维，病变由前向后发展，增强扫描无强化表现。
治疗
ALD目前尚无特效治疗，对于无症状的ALD患者建议饮食治疗，包括限制脂肪摄入和服用Lorenzo油；对于有症状的ALD患者饮食治疗无明确疗效。多种方法仍在探索之中，主要有骨髓或干细胞移植、基因治疗、调节免疫炎性药物治疗。ALD预后不良，发病后2～4年左右死亡，常因昏迷并发感染、肾上腺功能衰竭等死亡。
原始出处：
1. 靳刚,宁洁娟,侯双兴.肾上腺脑白质营养不良的MRI特点与临床表现相关性分析[J].中华神经外科疾病研究杂志,2015,14(04):360-362.
2. 陈兴泳,孟祥武,唐荣华,张旭,汪银洲,雷惠新.肾上腺脑白质营养不良临床分析(附6例报道)[J].中风与神经疾病杂志,2014,31(03):225-228.
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