JACC：PRKAG2综合征的临床特征和自然病程研究
2020-07-13 MedSci原创 MedSci原创
PRKAG2基因变异可导致一种以心肌病、传导疾病和心室预激为特征的综合征，到目前为止，只有少数病例报告，对该病的自然史了解甚少。本研究的目的是在一个大型多中心欧洲队列中描述PRKAG2变异的表型和自然
PRKAG2基因变异可导致一种以心肌病、传导疾病和心室预激为特征的综合征，到目前为止，只有少数病例报告，对该病的自然史了解甚少。本研究的目的是在一个大型多中心欧洲队列中描述PRKAG2变异的表型和自然病程。
本研究纳入分析了来自27个多中心的90例PRKAG2基因变异的患者（男性占53%，平均年龄33岁）。在首次评估中，93%的患者的心功能评级为纽约心功能I或II级，最大左室壁厚18±8mm，左室射血分数61±12%。有60名患者在基线水平时存在左室壁肥厚。30例患者（33%）有心室预激或接受过旁路消融；17例（19%）有起搏器植入，16例（18%）有心房颤动。经过平均6年时间的随访，71%患者有左室肥厚，29%有房颤，21%患者需要植入新的起搏器，14%需要心衰住院治疗，8%出现心源性死亡，4%需要心脏移植，13%患者死亡。
研究结果显示，PRKAG2综合征是一种进行性心肌病，其特征是房颤、传导疾病、晚期心力衰竭和危及生命的心律失常。预激和严重左室肥厚的典型特征并不一致，在年轻时发生房颤或需要永久起搏器的左室肥厚患者应考虑诊断。
原始出处：
Angela L et al.Clinical Features and Natural History of PRKAG2 Variant Cardiac Glycogenosis.JACC.2020 July.
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