JAMA：扩展性携带者筛查可确定更多存在严重遗传性疾病风险的胎儿
2016-08-17 MedSci MedSci原创
筛选数量有限的单基因疾病的携带者是目前的产前护理的标准。目前已有方法允许快速扩展性携带者筛查来筛查大量遗传性疾病。 本研究旨在量化由快速扩展性携带者筛查在不同的种族和民族背景确定的隐性疾病的模型风险,并将结果与目前筛选建议的结果相比。 采用回顾性建模分析来自生殖年龄且无已知某特定基因测试迹象的扩展性携带者筛查结果,时间为2012年1月1日至2015年7月15日之间，这些研究对象主要来自
筛选数量有限的单基因疾病的携带者是目前的产前护理的标准。目前已有方法允许快速扩展性携带者筛查来筛查大量遗传性疾病。
本研究旨在量化由快速扩展性携带者筛查在不同的种族和民族背景确定的隐性疾病的模型风险,并将结果与目前筛选建议的结果相比。
采用回顾性建模分析来自生殖年龄且无已知某特定基因测试迹象的扩展性携带者筛查结果,时间为2012年1月1日至2015年7月15日之间，这些研究对象主要来自美国。由提供生殖保健的临床医生进行测试,共测试了94种严重或影响深远的疾病。
定义风险为随机配对的个体的后代出现2个纯合子或杂合子突变或可导致严重或影响深远疾病的概率。严重疾病定义为那些如果不及时治疗可导致智力残疾或早逝；影响深远的疾病则定义为二者皆有。
研究共纳入346790名研究对象，美国主要的种族/族裔类别中，胎儿出现严重或影响深远疾病的频率从每对西班牙夫妇的94.5/100000到德系犹太人夫妇的392.2/100000。在大多数的种族/族裔类别中，扩展性携带者筛查建模所筛查的处于严重或影响深远疾病的胎儿较基于当前专业指南筛查的要高。北欧夫妇中，基于2种专业指南筛查建模，每100000对假设夫妇中就有55.2名胎儿或将出现严重或影响深远疾病，扩展性携带者筛查模型则为159.2/100000。总体而言，相对于扩展性携带者筛查而言，基于指南的筛查范围从东亚夫妇的6%的胎儿到非洲或非洲裔夫妇的87%。
总而言之，在不同种族/族裔中，与当前专业协会推荐的指南相比，扩展性携带者筛查或可增加各种潜在的严重的遗传性疾病的检出率。在采纳扩展性筛查前，有必要在高危人群中行前瞻性研究以对比现行标准护理筛查和扩展性携带者筛查。
原始出处：
Imran S. Haque, et al., Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening. JAMA. 2016;316(7):734-742. doi:10.1001/jama.2016.11139.
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