Hum Reprod Update：女性复杂生殖器畸形的临床表现及管理

背景：常见的子宫畸形由于对生殖作用的影响显得比较重要，另外还包括中肾管异常复杂和缪勒管畸形。因为这些异常会引起严重的临床症状，并影响女性的生活质量和引起生殖问题。在面对这些复杂的女性生殖道异常的情况时，一个正确的诊断以避免不恰当和不必要的手术是非常必要的。因此，获得和应用适当的生殖胚胎学知识，以及管理和治疗，对医生来说是一个挑战。在此我们考虑复杂的畸形，比如与泄殖腔和尿生殖窦畸形有关的，以及尿和/或外生殖器异常有关的异常阻塞问题，另外包括其他的临床症状和体征，以此创造一个鉴别诊断。

方法：全面广泛得在PubMed和Scopus中检索 2011年1月1日至2015年4月15日（更新至2015年9月）的有关研究，使用的检索式为：“管理”并“女性生殖器畸形”或“女性生殖道畸形”或“缪勒管畸形”。并且，汇编列出以下主题词：“肾发育不全”，“阴道积液”，“双阴道一侧阴道闭锁”，“宫颈缺如或闭锁”“阴道缺如或闭锁”，“阴道斜隔综合征”，“双子宫”，“泄殖腔畸形”，检索所有2011年前的出版物中包含这些主题词的研究。另外揭示女性泌尿生殖系统畸形方面的基础胚胎学研究。基于研究者的经验以及最新更新的文献观点，研究复杂畸形的的定义和分类，并分析每种畸形类型的不同临床表现和治疗策略，还包括胚胎学和临床女性生殖系统畸形的分类。

结果：从755条检索结果中，对230篇文章进行了分析，并且对其中 120个进行了详细的研究。这些均被纳入到本次系统回顾性研究中。报道以下生殖器异常的临床表现和管理：一种泌尿生殖嵴的缺如或发育不全；单侧肾缺如，双阴道一侧或两侧阴道闭锁/单侧阴道发育不全；空化或非传达性子宫角/缪勒管闭锁或发育不全，包括Rokitansky 综合征；泄殖腔和泌尿生殖窦畸形，包括先天性阴道膀胱瘘和泄殖腔畸形；不同畸形类型的组合和其他复杂畸形。讨论每种复杂泌尿生殖系统畸形的临床症状和治疗策略。一般来说，外科手术矫正生殖器畸形依赖异常畸形的类型、复杂程度、病人的症状和正确的有关该畸形的胚胎学解释。大多数典型的畸形类型的手术方式可以通过经阴道或者宫腔镜，但是也常常需要腹腔镜和开腹。研究还额外讨论女性生殖器畸形的目录和分类系统，肾发育不全和生殖器畸形两者的系统关联，以及子宫附件和空化子宫肿瘤的关系。

结论：泌尿生殖胚胎学正确的知识对于理解、学习、诊断和治疗生殖畸形是非常必要的，特别是复杂畸形和在年轻女性病患群体中由此引发的妇科和生殖问题。某些畸形可能需要复杂的涉及多个专业的外科手术，因此，这些病人应该被拥有治疗这些复杂的生殖器官畸形经验的中心医院接收。

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