基因检测帮助乳腺癌患者避免不必要的化疗

美国托马斯杰斐逊大学医院的研究人员发现，确定乳腺癌分子亚型的基因检测能带来更精确的预后，从而为最佳治疗方案提供宝贵的指导。领导这项研究的是杰斐逊乳腺护理中心的主任Massimo Cristofanilli医学博士。

Cristofanilli博士及其同事认为，Agendia公司推出的MammaPrint和BluePrint基因检测能帮助肿瘤医生为每个患者选择最有效的疗法。在圣安东尼奥乳腺癌研讨会（SABCS）上，他们报告称，分子分型在乳腺癌分类上优于传统的临床病理方法，能更精确地定制每位患者的治疗方案。

Cristofanilli博士谈道：“我们目前每天都在使用这些基因检测和分子分型。这种方法的一个好处在于我们能够确定哪些患者将受益于化疗，而哪些不需要化疗。”

化疗风险包括即时的副作用，不适，及长期的损害。一些研究认为，化疗对许多乳腺癌患者而言并没有真正的好处。基因检测是测定肿瘤中一组基因的活性，从而帮助医生更全面地了解癌症。目前临床上将乳腺癌分为4个亚型，分别为Luminal A型、Luminal B型、基底细胞样癌（三阴）型和HER2阳性型。

一直以来，乳腺肿瘤都是通过免疫组化（IHC）和荧光原位杂交（FISH）来分类的。Cristofanilli博士及其同事将IHC和FISH结果的准确性与MammaPrint和BluePrint进行了比较。

MammaPrint检测预测妇女乳腺癌复发的可能性有多大。而BluePrint确定癌症的分子亚型，并预测手术前后对靶向疗法的响应。

研究人员回顾性分析了325个肿瘤样品，这些乳腺癌患者的年龄、生存及癌症病理（IHC/FISH）结果都是已知的。325名患者的平均随访时间为10.2年。结果表明，对于25%的患者，基因检测所确定的亚型不同于IHC和FISH。通过比较患者的预后，研究人员确定了基因检测相对IHC和FISH的整体优势。

MammaPrint和BluePrint能更准确地预测各种亚型患者的5年无远处转移生存（DMFS），包括Luminal A型（预后最好）和三阴肿瘤（预后最差）。BluePrint则带来了与IHC和FISH不同的分子诊断。在IHC/FISH诊断为HER2阳性的52位患者中，50%被重新分类，其中Luminal A型有5位，Luminal B型有13位，而三阴型有8位。