盘点：近期自闭症相关研究进展
2016-10-24 MedSci MedSci原创
自闭症（Autism或Autistic disorder）又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病。自闭症孩子又称为星星的孩子。DSM-V将自闭症核心症状归结为社交障碍，沟通困难和重复，刻板行为。不容乐观的是自闭症的患病人数在逐年增加，据美国疾控中心统计，截止到2010年，美国8岁的儿童中每68人中就有一人患有ASD，并且男性患病比例约1/42，是女性的四到五倍，自闭症更偏爱男孩。而201
自闭症（Autism或Autistic disorder）又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病。自闭症孩子又称为星星的孩子。DSM-V将自闭症核心症状归结为社交障碍，沟通困难和重复，刻板行为。不容乐观的是自闭症的患病人数在逐年增加，据美国疾控中心统计，截止到2010年，美国8岁的儿童中每68人中就有一人患有ASD，并且男性患病比例约1/42，是女性的四到五倍，自闭症更偏爱男孩。而2013年的报告显示，在6-17岁的孩子中每50个孩子中就有1个患有自闭症，增长趋势十分明显。来自不同国家的统计表明，自闭症在总人口的患病比例可达2%甚至更高。
自闭症已经成为儿童精神类致残的重要疾病，随着发病率的持续升高，自闭症患儿让无数家庭为之焦心。下面小编盘点了近期与自闭症相关重要研究，供大家参考。
【1】日本科学家通过小鼠实验成功根治自闭症
日本科学家对正处于大脑皮质神经细胞移动阶段的胎儿期小鼠进行HDAC6抑制剂投药，进行后续观察时可以发现，这些小鼠的神经细胞移动恢复正常，多动、重复动作、适应新环境能力等问题均得到恢复。本次研究的具体内容已经刊载在《EMBO Reports》上。
日本东京药科大学生命科学部的福田敏史讲师、柳茂教授等人组成的团队在过去的研究中成功发现了能够与精神疾患相关蛋白DISC1相结合的新型蛋白CAMDI，此后又有其他科研团队证实了CAMD1遗传基因很有可能就是导致严重精神疾病的遗传风险基因，CAMD1突变与精神疾病患者的异常行为有着关联性。（文章详见--日本科学家通过小鼠实验成功根治自闭症）
【2】JAMA Psychiatry：神经纤维瘤病和自闭症有啥关系？
近期有研究表明，1型神经纤维瘤病(NF1)和自闭症之间存在联系。
圣路易斯华盛顿大学医学院的Stephanie M. Morris博士称：最近的报告表明，NF1患者的自闭症发病率更高，并且自闭症特征的负担也在大幅提升。
为了定量评估NF1患者的自闭症特质负担，研究人员对来自美国、比利时、英国、澳大利亚的6级转诊中心的原始数据进行了分析，涉及531例患者，队列的中位数年龄为11岁。
研究人员称：定量的自闭症特质分数具有连续分布和病理改变，13%的患者处于最严重的范围内，特发性ASD的男女比例为1.6:1。对于NF1患者，自闭症症状是强大的相关性单因素，第一主成分可以解释30.9%的社会反应量表第二版评分变化。与一般人群和ADS家庭相比较，NF1家庭与定量自闭症特征负担之间的关系程度超过了NF1个体与该负担之间的联系。（文章详见--JAMA Psychiatry：神经纤维瘤病和自闭症有啥关系？）
【3】Cell：张明杰院士发现揭示自闭症可能病因
来自香港科技大学(HKUST)的科学家们发现，SynGAP和PSD-95可以在试管和活细胞中形成一种自主组装的网络结构。最令人惊讶地是，SynGAP/PSD-95组装体可通过一种叫做相变（phase-transition）的现象在活细胞水状细胞质中形成稳定的“油样”液滴。这一研究发现为脑科学领域长期存在的有关PSD形成的问题提供了一个可能的答案。
我们大脑中的所有神经元都是通过突触这一微米级的连接部件连接在一起，每个突触都包含一层紧密包装、富含蛋白质的隔室——突触后密集区（postsynaptic density,PSD），PSD负责大脑信号处理和传递。PSD蛋白编码基因突变是包括自闭症、精神分裂症和智障（ID）在内的一些精神疾病的主要原因。尽管60年前科学家们就已经知道PSDs的存在， 对于PSDs响应脑活动形成和改变的机制却知之甚少。
PSD中存在两种丰富的蛋白：SynGAP和PSD-95，当它们突变时已知可引起自闭症。在近期的一项研究中，来自香港科技大学(HKUST)的科学家们发现，SynGAP和PSD-95可以在试管和活细胞中形成一种自主组装的网络结构。最令人惊讶地是，SynGAP/PSD-95组装体可通过一种叫做相变（phase-transition）的现象在活细胞水状细胞质中形成稳定的“油样”液滴。这一研究发现为脑科学领域长期存在的有关PSD形成的问题提供了一个可能的答案。重要地是，该研究小组还发现在自闭症患者中发现的SynGAP或PSD-95缺陷改变了这一复合物“油样”液滴的形成以及神经元的突触信号活性。
他们的研究发布在8月25日的《细胞》（Cell）杂志上。 （文章详见--Cell：张明杰院士发现揭示自闭症可能病因）
【4】第4个适应症！大冢抗精神病药物Abilify(阿立哌唑)获日本批准治疗儿童自闭症谱系障碍
日本药企大冢（Otsuka）近日宣布，该公司开发的抗精神病药物Abilify（阿立哌唑，aripiprazole）获日本监管批准，用于治疗儿童自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）相关的烦躁易怒症状（irritability）。
此次批准，也是Abilify获批的第4个适应症。之前，Abilify已获批治疗：（1）精神分裂症；（2）I型双相情感障碍相关的躁狂或混合性发作；（3）抗抑郁疗法治疗不佳的重度抑郁症的辅助治疗。
据报道，在日本大约有10万例自闭症患者，该病在某些情况下可表现为攻击行为、脾气爆发、自我伤害及其他行为症状。针对这些症状，目前很少有治疗方案。在美国，Abilify于2009年获批用于儿科患者治疗自闭症障碍相关的烦躁易怒症状。
阿立哌唑（aripiprazole）是一种新型高脂溶性喹林酮衍生物，其药理作用特点即是突触后多巴胺D2受体拮抗剂，又是突触前多巴胺D2受体激动剂，也有激动D1、D3、D4受体的作用；对5-HT 1A受体具有部分受体拮抗或激活的双重作用；对5-HT2A受体有完全拮抗的作用。该特点有别于第一代和非典型抗精神病药物，即第二代抗精神药物，故而被称为多巴胺系统稳定剂或第三代抗精神病药物。上世以来，临床上主要用于精神分裂症，分裂情感性精神病和其它精神病性障碍的治疗。（文章详见--第4个适应症！大冢抗精神病药物Abilify(阿立哌唑)获日本批准治疗儿童自闭症谱系障碍）
【5】孕期接触有机氯，儿童患自闭症和智力障碍风险增加！
20世纪70年代，美国禁止生产一种名为有机氯的化合物，因为他们证实这种物质对人体健康有害。然而,一项新的研究表明,民众接触这些化学物质的频率仍然很高,并极大增加儿童患自闭症的风险。这项研究发表在Environmental Health Perspectives。
研究人员指出，孕期接触PCB频率最高的孕妇子女相比接触PCB频率最低的孕妇子女而言患自闭症的风险要高出80%。PCB138/158和PCB 153对儿童患自闭症的风险影响最大。接触这两种有机氯物质最多的儿童比接触最少的儿童患自闭症的风险要高出79-82%。接触PCB170和PCB180最多的儿童比接触最少的儿童患自闭症的风险要高出50%。就智力障碍而言，研究人员指出，接触PCB物质最多的儿童出现智力障碍的风险是无接触或接触较少儿童的2倍。
研究人员得出结论：孕妇接触有机氯物质会增加后代出现自闭症和智力障碍的风险，但研究人员表示仍需进一步的研究。（文章详见--孕期接触有机氯，儿童患自闭症和智力障碍风险增加！）
【6】孕期超声诊断可增加遗传性自闭症的严重程度
孕期超声诊断可增加遗传性自闭症的严重程度对于患有自闭症和一类遗传性疾病的儿童，怀孕的头三个月的超声暴露可增加自闭症的严重程度，根据华盛顿大学医学院，华盛顿大学波塞尔和西雅图儿童研究所研究人员的研究。
该研究9月1日发表在《自闭症研究》，研究了未知原因患有自闭症孩子的症状的变化。他们发现，孕期头三个月暴露于诊断超声波增加自闭症症状的严重程度。与遗传变异相关的孩子的自闭症受影响最大;研究中7％的儿童有这些变化。FDA指南目前建议的诊断超声只用于必要医疗。
“我相信我们的研究结果足以撼动FDA的指导原则，”通讯作者皮埃尔?穆拉德，西雅图波塞尔威斯康星大学神经外科和工程与数学教授，专门从事超声和脑转化研究。（文章详见--孕期超声诊断可增加遗传性自闭症的严重程度）
【7】2016 SIGN国家临床指南：自闭症谱系障碍的评估，诊断和干预（145）
2016年6月，苏格兰校际指南网络(SIGN)发布了自闭症谱系障碍的评估，诊断和干预指南，指南主要包括14部分内容，重点涉及自闭症谱系障碍的诊断标准，识别、评估和诊断，儿童患者非药物干预措施，成人患者的非药物干预措施。（指南详见）
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