Am J Obstet Gynecol：胎儿染色体异常对母体血液代谢的影响有哪些？
2015-12-10 candy 译 MedSci原创
目的：研究胎儿染色体异常（包括21三体和）和孕早、中期的母体血浆是否存在联系，确定时间过程中不同条件下的代谢适应性以及寻找新的血浆标志物的可能。并且，要求孕中期染色体异常的联合循环（血浆）和排泄（尿液）两种代谢描述的定义。设计：研究共纳入119位妊娠女性的血浆：74例对照组和45例胎儿染色体异常，包括22例 21三体。血浆和脂质提取物（只提取了21三体）通过核磁共振波谱分析，数据通过变量选择和多因
目的：研究胎儿染色体异常（包括21三体和）和孕早、中期的母体血浆是否存在联系，确定时间过程中不同条件下的代谢适应性以及寻找新的血浆标志物的可能。并且，要求孕中期染色体异常的联合循环（血浆）和排泄（尿液）两种代谢描述的定义。
设计：研究共纳入119位妊娠女性的血浆：74例对照组和45例胎儿染色体异常，包括22例 21三体。血浆和脂质提取物（只提取了21三体）通过核磁共振波谱分析，数据通过变量选择和多因素分析进行处理。相关分析使用孕中期染色体异常的级联血浆/尿矩阵描述。
结果：染色体异常伴随β-脂质的氧化（酮体增加）和葡萄糖、丙酮酸和柠檬酸盐的充分利用。低循环的高密度脂蛋白水平被记录下来，伴随早孕期脯氨酸和甲醇的变化，另外包括尿素、肌酐、醋酸；孕中期的低密度脂蛋白和极低密度脂蛋白和不同尿素和肌酐水平预示胎儿肾功能受损。21三体早孕期母体血浆区别与其他染色体异常的血浆，而在孕中期，21三体的甲醇和白蛋白水平有特别的升高。并且，21三体早孕期的脂质提取物显示为18:2的脂肪酸水平升高，而在孕中期，脂肪酸水平降低（记录为20:4和22:6），可能由炎症反应机制引起。在早孕和中孕期，染色体异常的高分类率为88-89%，21三体为85-92%（普遍依赖来自核磁共振数据的变量选择）。血浆/尿液被证明大多数有代谢偏差，和可能的新的一套包含低密度脂蛋白与极低密度脂蛋白、葡萄糖和肠道菌群代谢的系统。
结论：此次研究证实了之前报道的21三体早孕期的数据，并为伴随胎儿染色体异常的与时间相关的代谢变化提供额外的信息，特别是对血浆脂质成分的分析。这些成果证明血浆代谢血在监测和描述胎儿染色体异常方面具有的潜在意义；然而，今后需要更大队列研究以证实。
原始出处：
Pinto, J., et al.Impact of fetal chromosomal disorders on maternal blood metabolome: toward new biomarkers?Am J Obstet Gynecol.2015
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