Eur J Ophthalmol：双侧色素黄斑病和前段发育不良的罕见病例！
2017-12-09 cuiguizhong MedSci原创
英国伦敦国王学院医院和NHS基金会玛丽皇后医院眼科的Bloch E近日在Eur J Ophthalmol发表了他们的一项工作，首次报道了一例双侧色素性黄斑病和前段发育不良的独特病例。
英国伦敦国王学院医院和NHS基金会玛丽皇后医院眼科的Bloch E近日在Eur J Ophthalmol发表了他们的一项工作，首次报道了一例双侧色素性黄斑病和前段发育不良的独特病例。
色素性黄斑病可以在各种遗传性疾病和获得性疾病的背景下发生。由于发育异常，前段发育不全可能与全身性疾病相关，如Rieger综合征等。
他们报道了一例案例，一名49岁女性患者双眼的视力长期下降，前段发育不全，出现多发性色素沉着病变。视网膜电图检查结果证实是严重的黄斑功能障碍。基因阵列分析没有发现任何染色体形态不正常或其他特异性的异常。
因此，他们认为，这个病例是双侧色素性黄斑病和前段发育不全的独特病例，临床发现不属于先前报道的疾病的特征。
原文出处：
Bloch， E.， M. Pefkianaki， and J. Hakim， An unusual case of bilateral pigmented maculopathy and anterior segment dysgenesis. Eur J Ophthalmol， 2017： p. 0.
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