细胞遗传学正常的急性髓性白血病（CN-AML）占AML总患者的近一半，且是AML的高度异质性亚组。CN-AML的特定遗传谱和种族特征值得进行深入研究。
本研究利用深度测序技术检测了152例中国CN-AML患者中39种基因的突变模式，并分析了其临床特征。
结果显示，在145名（95.4％）患者中共鉴定出39个基因的503个突变，每个病例中位数为3个。在超过10％的患者中，9个基因（NPM1，CEBPA，DNMT3A，GATA2，NRAS，TET2，FLT3，IDH2和WT1）发生突变。骨髓转录因子，活化信号传导和DNA甲基化的功能组受到的影响最大。复发基因的变异等位基因频率（VAF）的分布在功能组之间是不同的。CEBPA和GATA2的高突变率
以及FLT3-ITD突变的低频率似乎是中国患者的独特特征。此外，还发现CEBPAbi和GATA2在M2亚型中大部分突变，而NPM1和DNMT3A在M4和M5中突变更多。预后分析发现CEBPAmo突变是一种较低的因素。选择FLT3-ITD，TP53，DNMT3A，CEBPAmo和WT1突变作为高风险标志物以鉴定预后不良的CN-AML患者。
本研究为中国CN-AML患者的种族遗传特征和临床相关性提供了极为有价值的信息。
原始出处：
S. Wang Y.‐X. Zhang T. Huang, Mutation
profile and associated clinical features in Chinese patients with
cytogenetically normal acute myeloid leukemia
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#临床特征#
0
#细胞遗传#
69
#髓细胞白血病#
67
#遗传学#
51
路过
85
#髓细胞#
46
#突变谱#
89
厉害了我的妹
74
资料很好值得我们学习，获益匪浅，谢谢作者的分享。
90
学习了
99