胎儿唐氏、爱德华兹综合征筛查新方法接近100准确

《美国妇产科杂志》上在线发表的一项研究显示，目前使用的唐氏综合征和爱德华兹综合征筛查方法会产生假阳性和假阴性结果，而一种新的遗传检测方法的准确率接近100%(AJOG. doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021)。

斯坦福大学Lucile Packard儿童医院的Mary E. Norton博士及其同事研究发现，对于胎儿21三体所致的唐氏综合征和胎儿18三体所致的爱德华兹综合征，现行筛查方法的假阴性率为≥5%，假阳性率为2%~3%。不仅如此，如果筛查结果为阳性，必须通过绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺取样以确诊，而这一操作会导致约1/300的胎儿死亡。

为了找到新的检测方法，研究者采用选定区域数字分析(DANSR)技术，检测胎儿的无细胞DNA——在血液中循环的母体小DNA片段。研究者指出，DANSR与众不同，因为它只检测需要检测的染色体。因此，这种检测与其他方法相比速度更快、费用更低。为了确认检测结果，研究者采用了一种名为胎儿三体风险优化评估(FORTE)的突破性技术，该技术可评估胎儿DNA在样本中所占百分比，以及与年龄相关的风险，以便确定胎儿是否有三体风险。

该研究共招募了4,002名孕妇，平均年龄为34.3岁，来自瑞典、荷兰和美国的多个种族。在进行任何三体风险检测之前，对孕妇提取血样，结果共有774份血样在试验继续进行之前被取走，在其余3,228份血样中，91份因未达到测试标准而被废弃，此外还有57份因胎儿cfDNA水平过低而未被计入。然后将DANSR和FORTE分析得出的风险高低结果，与CVS和羊膜穿刺取样结果对比。

结果显示，81例21三体病例全部被DANSR+FORTE方法确定为高风险，只得出了1例假阳性结果，其余2888例判断为低风险的胎儿均正常。即DANSR+FORTE方法的假阳性率只有0.03%。在38例18三体病例中，37例被DANSR+FORTE方法确定为高风险，只出现了2例假阳性。这意味着该方法成功率为97.4%，假阳性率只有0.07%。