当死神倒数时，这对年轻夫妇开始奔跑

索尼娅（Sonia Vallabh）毕业于哈佛大学法学院，和她的丈夫一道生活在波士顿。在外人看来，这对夫妻的生活充实美好，令人羡慕。

然而在2012年，他们双双辞职，在隶属于麻省理工学院与哈佛大学的布罗德研究所（Broad Institute）当起了生物博士生。要知道，两人之前并没有接受过系统的生物学训练。

这个转变的背后，有着一个残酷的事实——索尼娅患上了一种致命疾病，而它目前无药可治。

当年轻的恋人面临死亡

故事在2010年起源。那年冬天，索尼娅的母亲出现了一些身体不适：她的体重突然减轻，视力也出现了明显的衰退。“刚开始，这看起来还不是很糟糕”，索尼娅回忆说。那年的冬天很冷，老人身体出现不适也很正常。

然而她母亲的病情迅速恶化了：很快，她的思维已经不足以说完一整句话，也几乎丧失了站立或行走的能力。索尼娅带着她的母亲走遍了能找到的所有医院，却一直不能确诊症状背后的原因。那年12月，带着遗憾与不解，索尼娅失去了她的母亲。

▲ 朊蛋白病让索尼娅失去了母亲，也威胁到了她自己的生命（图片来源：Neuropathology）

为了找到杀死母亲的病因，索尼娅决定进行尸检，而报告结果出乎所有人的预料——她的母亲大脑中有着大量朊蛋白造成的病变，这极为罕见。但这不是尸检报告的全部。验尸官还发现，尽管大部分朊蛋白疾病是自发形成的，索尼娅的母亲所患的却是一种显性遗传病。换句话说，索尼娅有50%的概率也会得上同一种致命疾病。

得知这一消息时，索尼娅与她的丈夫刚参加完朋友的订婚典礼，正准备返回波士顿的家。在飞回波士顿的航班上，索尼娅告诉了她丈夫这个不幸的消息。“我难受得简直无法呼吸，”索尼娅的丈夫回忆说：“我紧紧抱住索尼娅，生怕她离我而去。空姐一直过来问我们是否一切安好。当然没有！可是我们又能说什么呢？”

很快，这对夫妇就做出了决定——进行基因检测。“当我们知道有患病的可能性时，就再也不能假装这件事没发生了，”索尼娅说道：“与其生活在不确定中，我更希望有一个明确的答案。”

“你和你的母亲携带有同样的遗传突变”。在她母亲去世的一年后，索尼娅从医生口中听到了她最不希望听到的结论。

那一年，她只有27岁。

“我们每个人身体里都有几千处这样的笔误，大多数情况下它们不会造成任何问题，”索尼娅说：“但我基因组里的这处笔误，会带来致命的朊蛋白病。”不幸中的万幸在于，这种疾病往往要到患者50岁后才会发作。尽管它目前无药可治，但索尼娅还有20多年的时间可以等。

奋身一跃，让生命开始燃烧

在听到诊断消息后，索尼娅夫妇的一名朋友下载了大量有关朊病毒病的学术论文，一起打包发给了他们。“科学会告诉你们答案。不要只是被动接受，要相信，很多事情可以发生”，他对索尼娅夫妇说。

刚开始，索尼娅对这些资料并没有抱太大希望——她已经带她的母亲见过了全国最好的一些神经医生，但依旧没有得到一个诊断。这些论文又能改变什么呢？然而打开文件夹后，索尼娅立刻被海量的信息所吸引：原来，世界上有那么多科学家正在用自己的整个职业生涯研究这种罕见病。

▲ 日复一日，索尼娅在这四站地铁附近四点一线，进行学习（图片来源：波士顿地铁）

这些信息给了索尼娅巨大的心理安慰，也让她意识到将科学研究转换成临床疗法的道路上，依旧有着很大的不足。在希望面前，索尼娅不愿继续被动等待。在确诊的1个月后，她从法律事务所辞职，开始四点一线，自学生物课程：上午，她从家里出发，前往麻省理工学院听学术讲座；下午她前往麻省总医院，在一家神经遗传学的实验室充当志愿者；晚上，她又来到哈佛大学，参加夜班的学习。每天晚上，她都要11点之后才回到家。

就这样，在几个月内，她从一名连移液枪都不会用的生物学新手，成长为了一名能独立进行复杂实验的技术员。而她也在实验室中找到了热情与平静：“这一切对我而言充满了意义，也带给了我许多正能量。”

终于，索尼娅与她的丈夫决定要往前再进一步——他们决定参与第一线的科研，并得到了哈佛大学斯图尔特·施雷伯（Stuart Schreiber）教授的垂青。2014年，夫妇两人开始了崭新的生物博士生生涯。

这两名半路出家的生物学家很快就证明了自己的努力与天赋。今年1月，他们的一篇关于朊病毒的研究论文发表在了《科学》杂志子刊《科学·转化医学》上。而索尼娅，也被《MIT科技评论》选为35名35岁以下的创新者（35 Innovators Under 35）。“他们采取了非常规的方法，让这个世界变得更健康、更清洁、更具适应性”，杂志这样评论这份榜单的获奖者。

▲ 索尼娅夫妇在成为博士生后不久，就在《科学》子刊上发表了学术论文。值得一提的是，他们都把对方的姓氏加到了自己的名字中（图片来源：《Science Translational Medicine》）

“我们知道前方充满着不确定，再多的努力，也不一定能带来能治愈我的疗法，”索尼娅说道：“但我们还是会尝试一切所能做的。”这不仅给索尼娅带来了希望，也给全球7000多名罹患同一疾病的患者带来了希望。

与此同时，索尼娅也在确诊后，重新享受起了生活。她和丈夫已经做好了为人父母的准备，基因检测结果显示，他们的宝宝体内没有携带致病的基因突变。“在我们手中亲手阻断这个家庭的遗传病，感觉很神奇。这是我们能给孩子的最好的礼物。”

我们祝愿这对年轻的夫妇能做出更多的发现。潜在的疗法，或许正在不远方。

参考资料：

[1] 35 Innovators Under 35 Humanitarians

[2] Strength in love， hope in science

[3] A PRION LOVE STORY

[4] Quantifying prion disease penetrance using large population control cohorts