Nat Genet：对复杂人类性状SNP遗传力的重新评估
2017-05-26 cailingrui MedSci原创
通过对大量人类遗传性状估算数据的分析，研究人员基于经验建立出一个更为精准的模型，描述了遗传力是如何随最小等位基因频率（MAF），连锁不平衡（LD）及基因型确定性的变化而发生改变。研究人员通过这种改进的模型对常见SNP遗传力进行评估，与之前报道先去甚远。
由SNP决定的表型方差的比例被称作SNP遗传力，已经在成百上千的遗传性状中得到报道。它的估计依赖于对整个基因组上遗传力的分布有较强的先验假定，但目前已有的假定都未曾完全经受过考验。对遗传力的准确估计在解决遗传力丢失问题、以SNP为基础的功能预测、辅助设计全基因组关联研究(GWAS)等方面有着极为重要的作用。尽管数十年前就已经有了估算整体遗传力的技术，针对SNP遗传力评估的方法到2010年才首次面世，目前已经在大量的遗传性状中得到应用。其扩展版本基于生物学通路、SNP功能和遗传性状之间的相关性，也已应用于跨染色体的部分遗传力分析中。
通过对大量人类遗传性状估算数据的分析，研究人员基于经验建立出一个更为精准的模型，描述了遗传力是如何随最小等位基因频率（MAF），连锁不平衡（LD）及基因型确定性的变化而发生改变。研究人员通过这种改进的模型对常见SNP遗传力进行评估，比目前普遍使用的软件GCTA得到的结果平均高出43%(s.d. 3%)，比其近期发布的扩展版本GCTA-LDMS得到的结果高出25% (s.d. 2%)。在此之前的报道中，DNase I 超敏感位点解释了79%的SNP遗传力。而在本研究中，通过改进的遗传力模型，这些位点真正的贡献值可能只有24%，与之前报道先去甚远。
复杂人类性状SNP遗传力的重新评估可能彻底改观我们对其的认识。
原始出处：
Doug Speed, et al. Reevaluation of SNP heritability in complex human traits. Nature Genetics (2017). DOI:10.1038/ng.3865
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