JAAOS：手腕部血管畸形

手腕部的血管畸形较为少见，是血管发育过程中基因诱导发育异常的结果，其和血管瘤不同，血管瘤的特征是双相生长，缓慢退换，而血管畸形则是在儿童时期和患儿身体发育呈比例的生长。血管畸形是否需要处置取决于畸形分型，分型包括血流信号的类型（低或高信号），主要的细胞种类（静脉，淋巴，毛细血管，混合，动静脉）。

早期的血管畸形治疗通常采用保守方法，目标是缓解疼痛和肿胀。硬化剂，镭射刀，动脉栓塞对有适应症的患者具有较好的效果。若患者有持续性的疼痛和不能控制的肢体肿胀，最终导致功能障碍或者神经压迫，则有手术切除指征。手术治疗的目标是在尽可能保留正常组织和功能神经的基础上，完整切除异常血管组织而不引发肢体缺血症状。因此，对此类患者的治疗需要非常详细的术前计划和精细的手术操作技术。手术治疗可能需要额外的治疗来辅助，如对高血流信号的血管组织进行术前栓塞。

手腕部先天性血管异常是手腕部第四常见的肿物。最为常见的两种血管异常是血管瘤和血管畸形，鉴别两者对治疗决策非常重要。在临床诊断过程中上述两种疾病通常容易混淆。血管瘤在手腕部较为常见，通常以双相生长，缓慢的自主退变为特征，而血管畸形较为少见，在儿童时期持续的和儿童身体发育呈比例的生长。、

血管畸形是出生后血管形态学发育异常。依据不同的血管成分，可以将血管畸形分成四类：静脉，淋巴，毛细血管，动脉。此外还可以依据血流动力学状态将之划分为低血流信号（静脉，淋巴，毛细血管）和高血流信号（动静脉畸形）病灶。

手腕部血管畸形的治疗是目前临床上的难点，因其在该部位血管畸形较为弥散，范围较大，畸形向周围正常组织呈侵袭性生长，要求手术医生在切除畸形血管后仍需要保持手腕部正常的生理功能。对此类血管畸形的治疗需要深入了解血管畸形的分类，自然病史，影像学特征和治疗原则。

流行病学

目前报道先天性血管畸形的流行病学资料较少。文献报道，大部分血管畸形诊断在儿童时期，Pratt等人对1096例新生儿进行的调查发现，仅5例（0.5%）患儿有血管畸形。而一项对3573例3岁儿童调查的研究发现，有先天性血管畸形或有症状的患儿比例为1.2%（43/3573例）。在上述患儿中，15例患儿是痣，16例患儿是静脉畸形，其他是动静脉畸形。在所有的全身血管畸形病灶中，最为多见的是焰色痣，其成分是低血流信号的毛细血管畸形。

目前手腕部先天血管畸形的真实发病率仍是个疑问，但是约占所有上肢肿瘤的2-6%，男女性发病比率基本接近。毛细血管和动静脉畸形在出生时最为常见，而静脉和动脉血管畸形在后期发展过程中容易出现临床症状。淋巴性畸形一般也发生在出生时，但在青春期该病也可发生。

血管瘤和血管畸形

血管畸形是血管网的结构性异常，他们发生在血管或淋巴管形成过程中。血管畸形和良性的血管肿瘤、血管瘤等在生物学行为，组织组成，临床特征等方面有所不同（表1）。

表1：血管瘤和血管畸形的比较

血管瘤是儿童中最为常见的良性肿瘤，可发生于约7-10%的新生儿中。接近30%的血管瘤在出生时就有，而其他的在生后4周内逐渐显现，临床上通常在一个快速生长期后有一个静息期，后组织逐渐退化。组织学上，血管瘤由血管内皮细胞增生而来，在儿童快速生长期肿瘤增生，但其增生比例和儿童的身体生长比例并不一致，在1岁左右生长停滞。

生长停滞期的时间不一，可以持续数年之久。在此过程中，病灶软化，颜色改变，直径缩小。在5岁时，约50%的血管瘤会退化，约70%的血管瘤在7岁时退化，退化后的血管瘤遗留色素沉降。

与此相反，血管畸形和儿童的生长发育相适应，并且不会退化。组织学上，通常由正常的内皮细胞组陈个，无肥大细胞增生等反应，这和血管瘤有所不同。血管畸形的种类取决于畸形血管中占据多数比例的细胞种类。此外，对动静脉畸形的患者，对标本进行s100免疫染色后可以看见有神经束，而在血管瘤标本中无此表现。

病因学

血管畸形是胚胎发育过程中血管结构发育异常而形成，常为散发病例。文献研究发现，有一部分基因和患者的血管畸形相关，但基因发育异常导致血管畸形的具体机制目前仍在研究中。

上肢血管畸形和较多的系统症状相关，如Klippel-Trenaunay综合征、Proteus综合征、Maffucci综合征及Rendu-Osler-Weber syndrome综合征。血管畸形在下肢多见，累及上下肢的血管畸形约占所有血管畸形的10-15%。

分型

Mulliken等人依据血管畸形内的血流量不同将它们分为两类，高流量或低流量血管畸形（表2）。低流量血管畸形可以分为静脉血管畸形，毛细血管血管畸形，淋巴管畸形或者混合畸形。高流量血管畸形包括A，B，C三型，A型为动静脉瘘、血管瘤或者血管扩张等在循环动脉侧的血管畸形，表现为高血流性。B型动静脉畸形，孔径较小，发生在单条动脉血管供应区域。C型血管畸形，包括大、小的动静脉畸形。

表2：血管畸形分型

一项对270例上肢血管畸形患者的研究发现，低流量的血管畸形发生率更高，和高流量的血管畸形比例接近7:1，其中静脉血管畸形最为多见，约46%，其次是淋巴管畸形，约17%。高流量的病灶仅占所有患者的12%，混合畸形占8%。

临床表现

低血流量病灶

静脉畸形

接近75%的静脉畸形在出生时即可诊断，其余25%病例在儿童或青少年时期诊断。女性发病率是男性的两倍。

症状和体征

局部疼痛是软组织肿块最为常见的体征。通常，在运动时或者较冷天气时发生疼痛。运动时疼痛常提示畸形血管内有血栓形成。在很少情况下，患者的血管畸形无症状，仅表现为神经压迫。血管畸形可以是局灶或弥散性的（表3）。

表3：不同类型血管畸形的特征

临床检查可见不同直径大小的软组织肿块，肿块边界不清（图1）。通常，肿块无明显搏动或震颤；但是，患肢做劲时肿块增大；而患肢上举时肿块变小。静脉病灶可累及软组织的各个层面，也可累及骨组织；但是溃疡少见。少见情况下，肿块增大至足够大时可造成神经的压迫。畸形血管内血栓形成也会对尺侧或掌侧的神经造成压迫，从而导致麻木或疼痛。

图1：多发性静脉血管畸形

激素水平会影响静脉性血管畸形的生物学行为，在青年时期，孕期的第2，3个三月肿块会增大。口服避孕药的患者也有增加症状发生的风险。

影像学

X片和超声在评估静脉性血管畸形中非常重要。在X片上可见静脉石。尽管超声探查小的血栓病灶较为困难，但其可应用于较大静脉血栓的诊断中。彩色多普勒超声可见肿块表现为不规则单相低回声，压迫后可变形（表4）。

表4：不同血管畸形的影像学特征

MRI是评估静脉血管畸形最为常见的影像学方法之一（图1）。T1加权像上为等信号，T2加权像上为高信号。MRI血管造影可以提供肿块更为清晰的细节。但是，因畸形血管扭曲行走的特征，上述检查在进行解读时也有一定的困难。

淋巴畸形

约65-75%淋巴畸形的患者在出生时即可诊断，其余的在出生后2年内获得诊断。和静脉畸形相似，淋巴畸形的临床表现出生在较年轻时，随着患者的身体生长成比例增大。淋巴畸形发病没有性别差异。

症状和体征

和静脉畸形类似，淋巴畸形肿块直径变化较大（表3），触摸时可有较明显的弹性感；但抬高患肢时肿块并不增大。大的淋巴畸形最为重要的并发症是反复的细菌感染。在青春期或孕期，淋巴畸形可急剧增大。

影像学表现

可通过超声来诊断淋巴畸形。超声上一项较为明显的特征性表现是无多普勒信号的多个液体填充的肿块。在T1上为低信号，而在T2上为高信号。Gadolinium对比增强剂可以强化肿瘤壁和隔膜。通过活检可以确诊（表4）。

高血流信号病灶

累及上肢的高血流信号病灶通常为动静脉畸形。和低血流信号的病灶不同，高血流信号的病灶发病高峰在两个时期：约40%在出生时诊断，约34%在10岁左右诊断。高血流信号的病灶在女性中多发，是男性的两倍。

动静脉畸形

症状和体征

临床上动静脉畸形肿块皮温高，在肿块浅表可触及震颤，听诊可有杂音。抬高患肢对肿块的大小无显著影响，在皮肤表面可见较多的异常改变，如扩张的静脉，出血等。近端动静脉血管畸形的患者可出现近端血管窃血综合征，导致远端肢体缺血，从而出现肢端的颜色改变。接近50%的患者在手腕部的动静脉畸形可压迫神经，导致神经症状。对动静脉畸形严重的患者，早期可诱导患者出现先天性心脏病（表3）。

激素水平对动静脉畸形的症状加重有重要影响。在81%的女性患者中青春期和出生时可出现持续性的疼痛增加和病灶增大。

影像学表现

影像学对诊断动静脉血管畸形非常重要。超声和彩色多普勒超声可以作为早期的筛查手段，评估动静脉畸形的血流特征。而MRI可以对动静脉畸形的结构特征做出更为准确的判断。其在MRI上的表现为T1及T2加权像上多个管状真空信号结构。血管造影可以区分动静脉畸形通路，动脉和静脉（表4）。

治疗

一旦确诊了血管畸形，那么需要对患者进行详细和全面的评估。其治疗措施包括：保守治疗，如抬高患肢，服用阿司匹林，压缩袋或装置；手术治疗方案包括：硬化剂注射，雷瑟治疗或者手术切除（表5）。

表5：不同血管畸形治疗方案的选择

非手术治疗

保守疗法

诊断血管畸形的早期所有病灶均可以通过保守方法进行治疗。治疗方法包括服用阿司匹林，患肢抬高，使用肿块压迫装置等。对淋巴畸形或者是静脉畸形患者，使用定制的加压器械可以缓解症状，并减轻疼痛症状。对静脉畸形的患者，低剂量阿司匹林联合肿块加压器械使用可以降低血管内血栓形成风险和患肢疼痛。对淋巴畸形而有反复感染倾向的患者，可长期使用抗生素进行预防性治疗。

介入措施

保守治疗方法效果不一，需要其他辅助治疗措施进一步治疗。对静脉畸形和淋巴畸形的患者，辅助的血管硬化已经开始流行，并且在临床上取得了较好的治疗效果。其同时也可作为手术治疗前的辅助方法。通常使用的硬化剂包括：乙醇，十四烷基硫酸钠，Ethibloc等。较为浅表可以使用十四烷基硫酸钠作为硬化剂，而乙醇可以作为较大，较深的静脉畸形的硬化剂。

在病灶内直接注射硬化剂会诱发非常严重的疼痛；因此大部分硬化剂治疗均需要在全麻下进行。硬化治疗的可能并发症包括皮肤坏死，神经损伤等。在极少数病例中，可在注射局部发生皮肤溃疡，出现炎症反应性色素沉积和感染。文献报道大的血管畸形病灶对硬化治疗的反应性较小的病灶好。

脉冲镭射刀也可以作为静脉血管畸形的方法。通过特定波长的镭射光使得血红蛋白在血管内凝结而不损伤周围组织。在大部分情况下，该方法可以减轻症状，但很难完全根除。对大的血管畸形，如静脉畸形，淋巴畸形等，持续的脉冲冲击等治疗方法已经有较多文献证实其有效。

动脉栓塞可以缓解症状性动静脉畸形的症状。但是使用该方法时需要特别谨慎，以避免栓塞后肢体缺血。通常情况下，动脉栓塞可以作为手术切除病灶前的一种辅助方法以减少术中出血。

手术治疗

对低血流信号的病灶，手术治疗的指征是持续性的疼痛，病灶内的血管血栓形成，出血，神经压迫，反复发生的感染，因病灶尺寸和重量导致的上肢功能障碍，而非手术治疗无效。仅因为患者的美观要求而行病灶切除的手术方式不应当被鼓励。高血流信号的病灶手术指正包括远端肢体缺血，溃疡，神经压迫，出血性筋膜室综合征，肢端过度畸形生长，血流动力学不稳定受影响。

需要手术切除的病灶通常体积较大，病变较弥漫，因此，详细的术前准备和手术计划非常重要。对高血流信号的血管畸形可以采用术前血管栓塞来减少术中出血。对这类病灶，全切的可能性较小，若病灶非常巨大，选择截肢而不是肿块局部切除是一个更好的方案。

Hill等人的研究发现，手部血管畸形复发的概率取决于手术切除的完全程度和病灶的弥散性特征。在所有的血管畸形中，高血流信号的C型血管畸形预后最差，约90%以上的患者最终需要截肢来缓解疼痛和慢性溃疡症状。

Upton等人阐述了手术切除血管畸形的原则。术前需要使用止血带，保证术中的视野的绝对干净；切除软组织病灶时需要特别小心，以避免损伤周围神经和重要的血管，肌腱等结构。切除肿块时应当由远端向近端切除，有背侧向腹侧切除，注意需要避免同时使用掌侧和背侧入路。在实施手术的过程中，术者应当避免切除神经，滑膜和肌腱。

对低血流信号的面积较大或者较弥散的肿块，可以考虑行分阶段肿瘤病灶次全切除；而对动静脉畸形病灶，在保留神经和肌肉血管前提下，需完整切除。对累及骨骼的血管畸形，完全切除基本上不可能达到，此时选择何种治疗方案需患者和医生共同决定。

并发症

血管畸形手术后的并发症并不少见。Upton等人对一项260例患者的研究中发现，总体并发症发病率可达到22%-28%。对低血流信号的病灶，其最常见的并发症是术后的软组织肿胀和水肿；而对高血流信号的病灶，术后最为常见的则是出血和切口愈合不良，感染等相关并发症。手术后早期的并发症主要和切口相关，如切口愈合不良，血肿形成，坏死等；而晚期的并发症则变化较多，包括增生疤痕，关节挛缩，复杂区域性疼痛综合征等。

总结

累及上肢的手部和腕部血管畸形较为少见。和血管瘤不同，血管畸形通常在出生时即发生，血管畸形不会随着年龄增长而发生退化。血管畸形依据血流信号特征，上皮细胞分类等可以进行分类，不同的血管畸形有不同的诊断和治疗方法。

累及上肢的无论何种血管畸形类型，初始的治疗方案应当选择保守，若保守治疗失败，则可考虑行介入治疗，如硬化剂，镭射刀，动脉栓塞等。手术治疗的指征包括：持续性的肢体疼痛，无法控制的肢体水肿导致功能障碍，神经压迫，肢端缺血等。手术治疗的目标是在保留正常重要功能结构的基础上尽可能的切除病变组织。