Clin Endocrinol：BRAF基因多态性与中国人甲状腺乳头状癌有关
2015-05-10 MedSci MedSci原创
背景：甲状腺乳头状癌（PTC），占甲状腺癌的80%以上，并且这个数据还在逐年增长。近年，研究认为BRAF基因的单核苷酸多态性（SNPs）是PTC的广泛认可的风险因素。本研究目的是，检测中国人中BRAF常见的基因突变是否与PTC的发生风险显著相关。 方法：我们通过<span lang="EN-US" style="font-size:12.0pt;font-family:Times-Roman
背景：甲状腺乳头状癌（PTC），占甲状腺癌的80%以上，并且这个数据还在逐年增长。近年，研究认为BRAF基因的单核苷酸多态性（SNPs）是PTC的广泛认可的风险因素。本研究目的是，检测中国人中BRAF常见的基因突变是否与PTC的发生风险显著相关。
方法：我们通过Haploview 4.2 软件在HapMap数据库中，筛选出四个BRAF的SNPs位点，如：rs11762469, rs17623204, rs1267636 和 rs3748093。选择618名个体留取血样，其中206名PTC患者，412名健康对照者。然后使用PCR-RFLP技术，将这四个SNPs进行基因分型。然后使用student t检验和卡方检验，评估BRAF基因多态性与PTC风险因素的关系。
结果：在等位基因模型中，SNP rs3748093的基因突变与PTC发生风险增加显著相关（等位基因A vs. T，OR= 1.68, 95% CI = 1.16-2.43, P = 0.006）；在显性基因模型中(TA +AA vs. TT,
OR = 1.64, 95% CI = 1.08-2.48, P = 0.019)，在纯合子基因模型中(AA vs. TT, OR = 2.94, 95% CI= 1.00-8.61, P = 0.040)。然而，其他三个SNPs(rs11762469,rs17623204, rs1267636)，与PTC风险因素没有相关性。
结论：研究结果显示，BRAF基因中SNP rs3748093的等位基因A，在中国人中与PTC的发生风险显著相关。目前，需要进一步探索PTC的发病机制来证实本结论的意义。
参考文献：
Jiang R, Zhao C, Xu H, Zhao M, Sun X, Wang X, Song W.Correlation between polymorphisms of BRAF gene and papillary thyroid carcinoma.Clin Endocrinol (Oxf). 2015 Apr 27. doi: 10.1111/cen.12804
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一看题目好像这个研究是首次探讨BRAF与中国人群的关系！有点嫌疑。其实也反映了中国对甲状腺的基因基础研究还是非常欠缺。
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60
看看
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