这个病，很多年来只是我们漏诊了？
2016-11-18 MedSci MedSci原创
Brugada综合征于20世纪90年代首次被确定及描述，此后20年间成为了急诊医生和心脏科医生学习心电图时最津津乐道的话题之一。临床貌似并不多见，但据统计Brugada综合征患者占所有猝死人数的4%，而在无结构性心脏病的猝死患者中则高达20%。所以或许这个疾病并不是那么罕见，相反可能这么多年来只是我们漏诊了！本次梅斯医访谈节目由北京阜外医院姚焰教授主持，邀请南昌大学第二附属医院洪葵主任还有浙江邵逸
Brugada综合征于20世纪90年代首次被确定及描述，此后20年间成为了急诊医生和心脏科医生学习心电图时最津津乐道的话题之一。临床貌似并不多见，但据统计Brugada综合征患者占所有猝死人数的4%，而在无结构性心脏病的猝死患者中则高达20%。所以或许这个疾病并不是那么罕见，相反可能这么多年来只是我们漏诊了！
本次梅斯医访谈节目由北京阜外医院姚焰教授主持，邀请南昌大学第二附属医院洪葵主任还有浙江邵逸夫医院蒋晨阳教授一同谈“Brugada综合征诊治历史与现状”，为大家带来更深层学术解析。关于Brugada综合征的诊断三位专家都表达了自己的观点并进行了激烈的讨论：
姚焰
体检中偶然发现疑似Brugada患者，是否应该和病人说可能会猝死，如果说，可能给病人带来巨大的心理压力，不说，医生道德上法律上有疑虑。家族史很重要，但是现实情况中，可能病人并不知道，比如某著名医疗公司总裁的猝死原因就值得考虑，所以查清楚家族史就至关重要。病史、家族史、个人史、影像学、病理学检查都是正常的，这时是否需要做基因检测呢？
在Brugada诊断中电生理检测是必要的，但是电生理也有比较讨厌的一点，在内膜标测，无法确认它是否有延迟序列电位，又不能轻率的去穿心包，容易出现严重并发症。内膜标不出问题，诱发率也不高，往往花了钱又没参考性，这时要去查基因吗？
洪葵
在Brugada诊断中电生理检测是必要的，但是电生理也有比较讨厌的一点，在内膜标测，无法确认它是否有延迟序列电位，又不能轻率的去穿心包，容易出现严重并发症。内膜标不出问题，诱发率也不高，往往花了钱又没参考性，这时要去查基因吗？
洪葵
作为遗传学专家，做相关研究已经20年，在遗传专科门诊见过许多高发心源性猝死患者，貌似健康，这时应该怎么做呢？基因检测是没有诊断价值的，但是临床诊断患者来做基因检测是必要的，中国缺乏基因突变数据库，基因突变是有种族差异的，中国报道了Brugada综合征472例左右，筛到基因突变的是28个，23个是新的，在欧美的数据库里面是没有的，没做功能分析，遗传学是不敢说它是致病性的。那么基因检测的意义在哪呢？
蒋晨阳
蒋晨阳
有病人是Brugada心电图波形，虽然没有问题，但是病人已经惊恐万分，该怎么办？
看完视频后，大家是不是想了解更多关于Brugada综合征的发展历史，它和哪些基因有关以及在基因研究方面的进展，另外什么情况下药物治疗或电生理治疗？消融取得突破性进展成为标准的配置这其中又经历了什么？国内现在诊治现状如何？专家们又有哪些建议呢。
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很好，不错，以后会多学习
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很好，不错，以后会多学习
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看到这个题目也想到今天的讲座很多病人都是漏诊的基本的检查做不到怎么做好诊断甚至于治疗
86
#漏诊#
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不错的资讯，好
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值得学习。
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值得学习。
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受教了！
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谢谢，有用的文章
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