FDA批准新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
2017-02-08 生物谷 生物谷
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。 LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。
LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢废物。据统计，这四种疾病在美国新生儿和儿童中的发病率为1/185000-1/1500之间，如果得不到及时诊断，将会导致人体器官损伤、神经疾病甚至死亡。
目前美国有几个州正在对所有新生儿进行LSDs筛查，包括亚利桑那州、伊利诺斯州、肯塔基州、密歇根州、密苏里州、新泽西州、新墨西哥州、纽约、俄亥俄、宾夕法尼亚及田纳西州，但是目前为止还没有任何FDA授权的系统可以进行这些疾病的筛查。Seeker System的出现将为实验室提供已经获得FDA批准授权的筛查系统。
Seeker System由Seeker LSD Reagent Kit- IDUA|GAA|GBA|GLA和Seeker Instrument组成，可以在新生儿出生24-48小时后通过脚后跟扎针取血液样品以检测正常溶酶体贮积需要的蛋白质含量及活性，它还可以对干血斑进行自动分析。Kit检测出的与这四种LSDs相关的任何一种蛋白活性缺陷就意味着可能患该种疾病。但是这些结果都还需要其他检测手段的进一步确认，如活检、基因及其他实验室检测。
FDA审查了关于Seeker System的临床试验数据，该试验在密苏里州的154412名新生儿身上进行，通过新生儿的干血斑来检测这四种疾病，结果发现该系统能够准确检测出73%新生儿所患的LSDs，同时使用该系统也有一定的假阴性风险。
该系统由NIH尤尼斯肯尼迪施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所资助，由位于北卡罗莱纳州的公司Baebies Inc研发。
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很好的学习资料，感谢了。
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