CMAJ：何种遗传突变导致爱斯基摩人蔗糖不耐
2014-12-04 佚名 生物谷
近日，发表在国际杂志CMAJ Canadian Medical Association Journal上的一篇研究论文中，来自渥太华大学等处的研究人员通过研究在爱斯基摩人(inuit people)机体中鉴别出了引发一种常见障碍的基因突变，这种常见障碍可以引发个体患胃肠痛及使得婴儿生长不良。 研究者所发现这种基因突变引发爱斯基摩人所患病症是一种名为先天性的蔗糖-异麦芽糖酶缺乏（CSID）疾病
近日，发表在国际杂志CMAJ Canadian Medical Association Journal上的一篇研究论文中，来自渥太华大学等处的研究人员通过研究在爱斯基摩人(inuit people)机体中鉴别出了引发一种常见障碍的基因突变，这种常见障碍可以引发个体患胃肠痛及使得婴儿生长不良。
研究者所发现这种基因突变引发爱斯基摩人所患病症是一种名为先天性的蔗糖-异麦芽糖酶缺乏（CSID）疾病；CSID是一种在欧洲人后裔中出现的的罕见障碍，但其常常出现在生活在加拿大、格陵兰及阿拉斯加北部的爱斯基摩人机体中，大约占到了5%至10%。这种障碍可以抑制机体吸收特殊的糖类，尤其是蔗糖，当新生婴儿断奶后喂以包含蔗糖的食物时就会出现疾病的症状，而母乳喂养的婴儿却不会患病。
文章中，研究人员分离了来自加拿大巴芬岛的婴儿机体血液中的DNA，这个地区的儿童一旦食用包含蔗糖的婴儿配方食品就会发生严重的慢性腹泻；随后研究人员对患儿血液DNA中的蔗糖-异麦芽糖酶基因(SI)进行测序，旨在鉴别引发这种障碍的特殊遗传突变。
研究者Matthew Lines说道，CSID个体通常情况下无症状，除非其消耗蔗糖，这就是为什么消耗西方饮食的个体更易于患病；及时地揭示引发这种障碍的分子机制对于开发有效的疗法来治疗该疾病至关重要。本文研究也将促进医生们对CSID的了解，从而为早日开发出针对CSID的新型血液检测手段及治疗方法提供帮助。
原始出处
Marcadier JL, Boland M, Scott CR, Issa K, Wu Z, McIntyre AD, Hegele RA, Geraghty MT, Lines MA.Congenital sucrase-isomaltase deficiency: identification of a common Inuit founder mutation.CMAJ. 2014 Dec 1.
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