Nat Commun：基于相互作用网络模型的精准医学表征肥厚型心肌病患者的个体病理特征
2021-02-18 xiaozeng MedSci原创
当代精准医学致力于制定针对患者的诊断和治疗策略。
当代精准医学致力于制定针对患者的诊断和治疗策略。由于具有相同诊断结果的患者之间的关键致病机制存在着差异，尤其是在心血管疾病中，该患者间的差异性会阻碍临床上的治疗优化。
仅关注罕见的遗传变异或患者群体之间的转录组数据的简单倍数变化虽有帮助，但可能会忽视复杂心血管病表型的重要性和其他综合决定因素。
肥厚型心肌病（HCM）主要表现为左心室（LV）肥大，其并不会增加心脏后负荷，目前也未知其他潜在的病理生理病因，患者在任何年龄阶段具有出现心力衰竭的风险。
在某些观察到的家族遗传和左室过度收缩的HCM患者中发现，编码心肌细胞肌节蛋白的基因突变是其主要病因。然而，HCM作为一种异质性疾病，涉及许多与肌节无关的形态学特征，在不同患者个体中以不同程度存在。
HCM患者的特异性蛋白-蛋白相互作用网络模型
因此，基于特异性的功能相关生物学途径制定患者的个性化治疗替代策略或可为实现精准医疗的目标提供重要的基础。患者之间病理学差异的相关组织转录组或蛋白质组学研究显得格外重要。
在该研究中，研究人员通过RNA-Seq分析来自梗阻性肥厚型心肌病和心力衰竭患者的心肌切除组织，并将其结果应用于开发个性化的蛋白质-蛋白质相互作用网络。研究人员根据蛋白质-蛋白质相互作用网络模型成功将肥厚型心肌病与扩张型心肌病区分开来。
患者个体网络特征揭示HCM纤维化的病理表型
在肥厚型心肌病队列中，患者个体的特定网络的复杂性各不相同，且丰富了30种内在表型。进一步的分析显示，心脏中JAK2-STAT3-COL4A2信号通路的表达谱能够区分出两名具有极端纤维化表型的肥厚型心肌病患者。患者特异性网络特征还与其他重要的肥厚型心肌病临床表型相关。
总而言之，该研究结果揭示，个性化的蛋白质-蛋白质相互作用网络模型可用于表征患者特定的病理生物学特征，也为精准医学的推进提供了一定的基础。
原始出处：
Maron, B.A., Wang, RS., Shevtsov, S. et al. Individualized interactomes for network-based precision medicine in hypertrophic cardiomyopathy with implications for other clinical pathophenotypes. Nat Commun 12, 873 (08 February 2021).
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