NEJM：乳头状肾细胞癌的分子特征
2015-11-05 Seven L 译 MedSci原创
肾细胞癌中约有15%-20%的患者为乳头状肾细胞癌，其是一种异质性疾病,包括各种类型的肾癌。目前对乳头状肾细胞癌的遗传基础了解不多，对晚期癌症也没有有效的治疗。研究者分析了161名乳头状肾细胞癌患者的分子特征，使用了以下技术：全外显子测序、拷贝数分析、信使RNA和微小RNA 测序、DNA甲基化分析和蛋白质组学分析。研究结果显示1型和2型乳头状肾细胞癌的分子特征不一样，2型乳头状肾细胞癌又可以根据分
肾细胞癌中约有15%-20%的患者为乳头状肾细胞癌。乳头状肾细胞癌是一种异质性疾病，包括各种类型的肾癌。目前对乳头状肾细胞癌的遗传基础了解不多，对晚期癌症也没有有效的治疗手段。
研究者分析了161名乳头状肾细胞癌患者的分子特征，使用了以下技术：全外显子测序、拷贝数分析、信使RNA和微小RNA 测序、DNA甲基化分析和蛋白质组学分析。
研究结果显示1型和2型乳头状肾细胞癌的分子特征不一样，2型乳头状肾细胞癌又可以根据分子特征的差异分为3个亚型，每组存活率有差异。
1型与 MET改变有关，2型则具有以下特征：CDKN2A沉默、SETD2突变、TFE3基因、NRF2-ARE表达增加。在2型乳头状肾细胞癌的一个特殊亚型中发现了CpG岛甲基化表型(CIMP)，该型的生存率很低，且编码延胡索酸水化酶的基因突变。
1型和2型乳头状肾细胞癌在临床和生物学上均有区别。MET通路改变与1型有关，NRF2-ARE通路活跃与2型有关；2型患者出现CDKN2A丢失和CIMP则提示预后差。另外，根据不同分子特征，2型乳头状肾细胞癌还可以分为3个亚型。
原始出处：
The Cancer Genome Atlas Research Network Group.Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma.NEJM.November 4, 2015
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1型和2型乳头状肾细胞癌的形态学不同，所以对应的分子特征不同不足为怪，但2型乳头状肾细胞癌还可以分为三个亚型，使当前的形态学分型面临极大的挑战。
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