Braz J Otorhinolaryngol：巴西儿童早期听力损失的成因
2021-05-06 AlexYang MedSci原创
听力损失的病因取决于所研究的人群以及所分析地区的种族和社会经济状况。病因诊断有助于改进预防措施和早期识别这种缺陷。
听力损失的病因取决于所研究的人群以及所分析地区的种族和社会经济状况。病因诊断有助于改进预防措施和早期识别这种缺陷。
最近，有研究人员在巴西南部一家三甲医院鉴定了听力损失的病因及其发病率，验证了GJB2和GJB6基因的突变频率，并将听力损失的程度与耳聋的病因相关联。
研究包括了140名患有双侧感音神经性或混合性听力损失的儿童。进行了病史、体检、测听和诱发听觉脑干反应检查，还进行了影像学和遗传学检查。研究结果发现，病因及其发病率如下：(a) 不确定的原因，31.4%；(b) 与新生儿期有关的情况，22.1%；(c) 遗传，22.1%；(d) 听觉神经病变，10%；(e) 其他因素（皮质畸形、颅内出血和内耳畸形），7.9%；(f) 先天性感染，6.4%。在遗传病例中，除了两例GJB2的罕见变异-p.Try172*和p.Arg184Pro外，还发现了10个35delG突变的纯合和7个杂合。还发现一例del(GJB6-D13S1830)的纯合体。关于听力损失的严重程度，在78.6%的病例中，听力损失的程度是深度的，在比较不同病因时没有明显的差异。
听力损失病因及占比情况
最后，研究人员指出，不确定病因的数量仍然很高，先天性CMV感染可能是听力损失未被诊断的病因之一。与新生儿状况和感染性原因有关的病因占主导地位，这是发展中国家的特点。
原始出处：
Marina Faistauer， Alice Lang Silva ， Têmis Maria Félix et al. Etiology of early hearing loss in Brazilian children. Braz J Otorhinolaryngol. 2021
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