Thyroid：与分化型甲状腺癌转移相关的突变基因
2016-03-15 Mechront 译 MedSci原创
虽然分化型甲状腺癌（DTC）的远处转移率很低，但转移是该疾病的常见致死原因。DTC患者中转移性肿瘤的基因改变，以及它们和原发肿瘤的关系仍知之甚少。因此研究者对DTC患者进行了一项研究，探究基因改变与原发性肿瘤远处转移的关系。该研究纳入了17对DTC患者原发肿瘤和远处转移病灶配对的标本，还纳入了另外2名患者的3份未配对转移性肿瘤标本。对样本进行测序分析，主要探究已知的与甲状腺癌相关的体细胞突变热点。
虽然分化型甲状腺癌（DTC）的远处转移率很低，但转移是该疾病的常见致死原因。DTC患者中转移性肿瘤的基因改变，以及它们和原发肿瘤的关系仍知之甚少。因此研究者对DTC患者进行了一项研究，探究基因改变与原发性肿瘤远处转移的关系。
该研究纳入了17对DTC患者原发肿瘤和远处转移病灶配对的标本，还纳入了另外2名患者的3份未配对转移性肿瘤标本。对样本进行测序分析，主要探究已知的与甲状腺癌相关的体细胞突变热点。此外，还通过直接测序法，评估了TERT启动子突变。
研究数据显示，10名甲状腺乳头状癌 (PTC)中有8名发现了BRAF突变。1名滤泡性乳头状癌患者中检测到了NRAS突变。10名PTC患者中有8名发现了TERT启动子突变，并且常与BRAF突变共存（8名TERT启动子突变的患者中有7名还有BRAF突变）。滤泡性甲状腺癌(FTC)中最常见的是NRAS突变（4/9名患者），其次是HRAS突变（2名患者）和KRAS突变（1名患者）。7名RAS阳性的FTC患者中，有6名还有TERT启动子突变。关键体细胞突变如BRAF和RAS突变在原发和匹配的远处转移病灶中，高度整合没有差异。BRAF或RAS突变在匹配的远处转移病灶中突变频率更高（与原发病灶相比），其中BRAF突变率为35% vs. 25%（P=0.04），RAS突变率为40% vs. 34%（P=0.002）。TERT启动子突变在配对的标本中也是高度一致，一致率达93%。
研究结果表明，转移性DTC患者中BRAF、RAS 和TERT突变较多，并且原发肿瘤和转移病灶间突变情况高度一致。此外，转移性DTC患者中，与BRAF或RAS突变高度共存的TERT突变，可能对DTC的侵袭其重要作用。
原始出处：
Sohn SY, Park WY,et al.Highly concordant key genetic alterations in primary tumors and matched distant metastases in differentiated thyroid cancer.Thyroid. 2016 Mar 14.
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