Diabetes Care：肝细胞核因子1B分子缺陷与糖尿病有啥关系！
2017-04-19 xing.T MedSci原创
由此可见，在HNF1B综合症患者中，糖尿病并发症、心血管疾病的危险因素、3-4期CKD和ESRD是非常普遍的。在糖尿病的诊断中，形态和/或功能性肾脏疾病的存在可能有助于病因诊断。基因型/表型的相关性可能会影响这些患者的治疗和预后。
肝细胞核因子1B（HNF1B）的分子缺陷与多器官疾病相关，包括糖尿病（青年发病的成年型糖尿病）和肾功能异常。HNF1B综合征与HNF1B突变或包括HNF1B在内的跨越15个基因的17q12缺失相关。近日，糖尿病领域权威杂志Diabetes Care上发表了一研究文章，研究人员描述了HNF1B相关的糖尿病以及相关的表型，并且评估了基因型与表型在诊断时和长期的相关性。
这项多中心回顾性队列研究中纳入了201例患者，随访时年龄在18岁以上，其中包括HNF1B突变患者（n=101）或缺失患者（n=100）。
该研究共有159例糖尿病患者，在诊断时，144例患者中有67例患者出现了糖尿病临床症状，并且102例患者中有64例患者发生了HNF1B肾脏疾病。虽然在51名接受测试的患者中有29例患者对磺脲类药物/瑞格列奈有反应，但140例患者中的111例（79%）患者在随访时接受了胰岛素治疗。114例患者中有46例患者出现了糖尿病视网膜病变和/或神经病变。166例患者中有122例患者出现了肾囊肿，169例患者中有75例（44%）患者出现了3-4期慢性肾脏病（CKD），169例患者中有36例（21%）患者发生了终末期肾脏疾病（ESRD）。与突变的患者相比，那些HNF1B缺失的患者在诊断时（11/43 vs. 27/35，P＜10-4）和长期（40/78 vs. 71/91，P=0.0003）发生3-4期CKD/ESRD的患者较少，同时这些患者更瘦，而且使用胰岛素治疗更频繁。
由此可见，在HNF1B综合症患者中，糖尿病并发症、心血管疾病的危险因素、3-4期CKD和ESRD是非常普遍的。在糖尿病的诊断中，形态和/或功能性肾脏疾病的存在可能有助于病因诊断。基因型/表型的相关性可能会影响这些患者的治疗和预后。
原始出处：
Danièle Dubois-Laforgue,et al. Diabetes, Associated Clinical Spectrum, Long-term Prognosis and Genotype/Phenotype Correlations in 201 Adult Patients With Hepatocyte Nuclear Factor 1 B (HNF1B) Molecular Defects. Diabetes Care 2017. http://care.diabetesjournals.org/content/early/2017/04/13/dc16-2462
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