MedSci专访唐北沙：神经退行性疾病与精准医疗

由梅斯医学主办的2015精准医疗研讨会于8月13-14号上海好望角酒店举行，本届将以精准医疗为切入点，将基础研究与临床应用相结合，邀请国内外顶尖的专家，针对基因组学、生物信息、在癌症，神经，心血管等疾病领域中精准医疗的研究进展等议题进行讨论。

MedSci现场采访中南大学湘雅医院副院长，中南大学医学遗传学国家终点实验室副主任及学术委员会委员、湖南省医学遗传学专业委员会主任委员唐北沙教授

MedSci：唐教授，您好，感谢您接受medsci的采访。我们今天的主题是神经系统退行性疾病与精准医疗。您先跟我们分享下神经退行性疾病的国际和国内的研究进展吧。

唐教授：神经系统疾病种类众多，其中一大类是神经退行性疾病或称神经变性病，最熟悉的是阿尔兹海默病，帕金森病和脊髓侧索硬化。这类疾病在最近20年来国际和国内的研究都有很大发展，最大的发展方向是遗传学或称分子遗传学的发展。这类疾病的发病机制大概有三类：1.老龄化；2.环境因素；3.遗传因素。研究发现神经退行性疾病有10%是家族性聚集的，在这些病例中找到了这类疾病的致病基因，为这类疾病的发病机制，诊断和治疗做出了巨大贡献。我们现已知一些疾病的发病基因，如阿尔兹海默病的致病基因是：PS1  PS2基因，帕金森：PARK基，ALS: SOD1基因。第二大发展方向是影像技术发展，特别是脑影像学技术的发展，使分子影像学的发展得到巨大飞跃，这类疾病也得益于以上技术的发展。

MedSci：精准医疗受医学界推捧，您对它有什么定义呢？

唐教授：精准医疗应该说是今年美国总统奥巴马提出，但其实很早就有这个概念了。我个人认为上个世界90年代人类基因组计划的提出是精准医疗的基础。我认为精准医疗有四大基石：

1.基因组学，代谢组学，分子影像组学等的发展。

2.庞大的临床数据库的发展。

3.新一代技术的发展和分析方法的发展，例如新一代基因测序技术和测序分析方法的发展。

4.移动医疗，电子医疗的发展。

有了这四大基石，精准医疗才能为患者实行更加精确的诊断和治疗，为广大病友提供更好服务平台。

MedSci：您说我们的神经疾病的诊断也需借助精准医疗，您的团队有没有这方面的研究？

唐教授：我们对神经退行性疾病的研究主要包括基因组学，表观基因组学，药物基因组学背景上的研究。比如说，从基因组学和表观基因组学的研究可以发现疾病早期诊断的变异基因位点。有时这些位点不是单一的，而是是组合位点。这种组合位点更能为疾病的发生风险进行评估，也为寻找到生物mark，或分子影像学的MARK提供更大的可能。这是我们的研究的特点。

MedSci：唐教授，您曾经战斗在临床和科研第一线，我们希望您分享下将临床和科研结合起来的心得体会，为广大青年医生提供一些经验。

唐教授：我学医和进入临床共有38年，我对年轻医生，特别是专科院校，或医科大学附属医院的医生的经验是这样的：1.在大学或硕士、博士的学习中，更多的是理论学习，这些理论必须要和临床结合起来。成为好医生要包括医德和医技水平的好。2.我们要带领起年轻医生，当好老师，无论你是在大专院校还是医学院校当医生。3.创新，创新源自于研究。大学院校是主力军，普通医院也应该有创新，临床医生在手术方式，诊疗流程的改变也是创新。总而言之，创新应融入到工作中。真正做一个医生是不容易的，既是医生，又是老师，同时还是研究者。希望我们的年轻医生，能够坚持走出下，虽然辛苦，相信我们国家的医疗水平会更上一层楼。

MedSci：非常同意唐老师的观点。虽然现在医生的压力很大，我们还是相信中国的医疗水平会更进一步。近期是梅斯医学8周年纪念，希望您留下一些寄语，鼓励我们继续努力。