Diabetologia：青少年成人型糖尿病中国基因密码破解

上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授领衔的课题组，在世界上率先发现并找到了由基因突变而引发“青少年成人型糖尿病(MODY)”的中国式致病基因。刘丽梅教授11日在接受中新社专访时表示，这项研究成果对亚洲糖尿病学意义重大。

据悉，糖尿病主要分为1型和2型，1型糖尿病多是未成年起病，大多数患者的胰岛功能绝对丧失；2型糖尿病多是成年人起病，患者胰岛分泌功能相对缺失或不足，以及存在胰岛素抵抗。被诊断为2型糖尿病时年龄小于25岁的，在医学上即被称为“青少年成人型糖尿病”，即MODY，是定义为家族性遗传的单基因糖尿病，主要与原发性胰岛素分泌缺陷有关。

据刘丽梅教授透露，上世纪九十年代，中国工程院院士项坤三教授在美国和当地的医学专家一起发现了世界上首个MODY基因，项教授回国以后成立了研究所，继续对MODY基因进行研究。此次MODY首个中国致病基因的发现，就是该研究所的重要成果。阐述该成果的论文，于2013年9月发表于国际糖尿病界权威杂志——欧洲糖尿病官方月刊Diabetologia。

刘丽梅教授说：“MODY型糖尿病是由于基因突变引发的，因此基因诊断已经成为欧美等发达国家诊断该类型糖尿病的主要手段。外国科学家已经发现了6种MODY型糖尿病的致病基因，但这6种致病基因广泛分布于欧洲MODY糖尿病人群中，却几乎在中国人群中找不到。”

这说明特殊类型糖尿病的发病基因存在种族差异，直接拿国外的研究成果治不了“中国病”，必须破解MODY的中国基因密码。刘丽梅教授的课题组，开始致力于中国人MODY型糖尿病未知致病基因的研究与探索。

在项坤三院士的指导下，以及日本、美国医学专家的帮助下，刘丽梅教授的课题组“十年磨一剑”，终于在世界上率先发现并找到了MODY型糖尿病的“首个中国基因”即KCNJ11基因。刘丽梅教授称：“由于亚洲人群的基因相近，该研究成果对于开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的诊断、治疗、研究，意义十分重大。”

因为MODY型糖尿病具有一定遗传性，刘丽梅教授提醒，如果具有糖尿病家族史就要多加警惕，成年后就需定期做血糖检测和随访，以期早发现、早诊断、早治疗。现在，刘丽梅教授的课题组开始为“高度怀疑者”进行MODY基因诊断，并为确诊患者提供药物靶向治疗方案。